rétinoblastome

[sanaa]

Salut,
Je n'est pas compris comment le rétinoblastome met en évidence les gènes suppresseurs de tumeur
Merci

[Colombe]

Saluut Sanaa !

On va faire un petit point là dessus pour que ce soit plus clair pour toi

Tout d'abord, le rétinoblastome est une tumeur de la rétine chez l'enfant.

Cette maladie peut être sous 2 formes :
- Une forme héréditaire : les 2 yeux seront touchés avec de multiples tumeurs. Dans ces familles à risques, il y a toujours une délétion dans le chromosome 13. Cette délétion suggère que la perte de fonction d'un gène est responsable du développement d'un cancer.
- Une forme non héréditaire : un seul oeil touché par une seule tumeur.

Le gène Rb du rétinoblastome a été identifié sur le chromosome 13 et a été perdu dans les familles à risques lorsqu'il y a eu une délétion du gène dans le chromosome 13.

Or, le gène Rb est un anti-oncogène c'est à dire un gène suppresseur de tumeur. Il faut donc obligatoirement que ses 2 allèles soit mutés (dans notre cas par délétion) pour que l'individu soit atteint.

Ainsi :
- Chez un individu sain, même si un des 2 allèles est inactivé, l'autre peut compenser et l'individu ne sera pas atteint.
- Dans les familles à risques, il y a eu transmission d'un gène Rb défectueux et donc une cellule peut être à risque d'inactiver sa seule copie saine du gène. Si cela se produit, les 2 allèles du gène seront inactivés donc le gène perdra sa fonction et l'individu sera atteint d'un rétinoblastome.

Dans un contexte non héréditaire, il faudrait que la cellule inactive ses 2 allèles sains pour qu'un rétinoblastome apparaisse, ce qui est très peu probable. Cette situation survient chez une personne sur 30 000.

C'est donc la perte des deux copies du gène qui entraîne une prolifération excessive de cellules et donc des tumeurs.
Cela nous illustre le fonctionnement des gènes suppresseurs de tumeur pour aboutir à une maladie dès lors que les deux allèles sont touchés.

J'espère que ma réponse t'aide à y voir plus clair, si ce n'est pas le cas n'hésite pas à revenir vers nous
Toute la team Biocell est derrière toi et te souhaite une belle semaine <3