transmission semi-dominante lié à l'X

[Dlptclara]

Salut le tut !

je n'ai pas vraiment compris en quoi consiste la transmission semi-dominante lié à l'X et en quoi il y avait du rapport avec la létalité de l'hémizygote. Un point récap ne serait pas de refus

Merci d'avance, bonne fin d'aprem

[Neyla Mkt]

Coucou !!
La Team BDR-Physio-Genet espère que tu vas bien !

On va reprendre ensemble ces notions pour que ce soit plus clair

Dans un premier temps, la transmission semi-dominante liée à l'X explique la présence de phénotypes intermédiaires dans le cadre de certaines maladies !
En effet, en reprenant l'exemple du cours, on voit que les femmes sur l'arbre génétique sont grisées. Cela explique qu'elles ne sont ni malades ni saines mais ont un phénotype intermédiaire. Ainsi l'allèle muté ET sain participent à l'expression du phénotype !

Remarque : C'est la même chose que la semi-dominance étudiée avec les fleurs, si on a un croisement d'une fleur rouge et blanche, la semi-dominance consiste à obtenir une fleur de couleur rose !

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NB : Dans le cadre des maladies autosomiques récessives ou dominantes il n'y a qu'un seul allèle qui participe à l'expression du phénotype.
Dans le cadre d'une maladie autosomique récessive, s'il y a qu'un seul allèle muté, c'est l'allèle sain qui exprime le phénotype (qui est sain). En revanche, dans le cadre d'une maladie autosomique dominante, s'il y a qu'un seul allèle muté c'est l'allèle muté qui exprime le phénotype (qui est malade) !

Dans un second temps, on va traiter la notion de létalité de l'hémizygote
Attention, ici le professeur parle de transmission dominante liée à l'X en lien avec la notion de létalité de l'hémizygote
Ainsi, un garçon portant sur son chromosome X un allèle muté, étant hémizygote (car l'homme n'a qu'un seul chromosome X), il y a un risque de non-développement du foetus et donc une interruption de la grossesse dans le cadre de certaines maladies (c'est l'exemple donné par le professeur dans le cours) !

J'espère avoir pu répondre à ta question ! Sinon n'hésites pas à nous relancer !
La Team BDR-Physio-Genet te souhaite bon courage ! <333

[Dlptclara]

c'est parfait merci !