fréquence des hétérozyogtes

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fréquence des hétérozyogtes

30 mars 2021, 06:44

bonjour,

je n'ai pas très bien compris la partie "fréquence des hétérozygotes" dans les exceptions aux règles générales de la transmission autosomique récessive, pouvez-vous me faire un point dessus ?

Merci

bonne journée

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Neyla Mkt
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Re: fréquence des hétérozyogtes

30 mars 2021, 18:32

Coucou theo !
La team BDR-Physio-Genet espère que tu vas bien :)

On va reprendre ça ensemble !
Dans un premier temps, on sait que dans le cadre d'une maladie autosomique récessive, pour être malade il faut être homozygote ! C'est-à-dire avoir l'allèle pathologique sur ses deux chromosomes.

:arrow: Si on a une personne malade (donc homozygote pour l'allèle pathologique), le risque que ses enfants soient malade va déprendre de son conjoint !
  • Si le conjoint n'a que des allèles sains sur ses deux chromosomes, alors les enfants ne seront pas malades (car ils auront obligatoirement un allèle pathologique venant du parent malade et un allèle sain venant du parent non atteint), ils seront donc hétérozygotes sains !
  • En revanche, si le conjoint est hétérozygote, cela veut dire qu'il porte l'allèle pathologique sur l'un de ses deux chromosomes. Ainsi, la probabilité d'avoir un enfant malade (donc homozygote pour l'allèle muté) est de 1/2 !
NB : On ne traite pas le cas où deux personnes homozygotes malades se rencontrent car c'est très rare

Plus il y a d'hétérozygotes, plus le risque d'avoir un enfant atteint est important ! Ainsi, le risque va changer pour chaque pathologie et chaque région du monde (en effet, l'allèle pathologique d'une maladie sera plus ou moins présent dans une région du monde) !

:idea: C'est donc pour cela que le risque pour la descendance d'un sujet atteint dépend de la fréquence des hétérozygotes dans la population générale ! :idea:

Voilà ! J'espère que ça t'a aidé, sinon n'hésites pas à nous relancer !
La team BDR-Physio-Genet te souhaite bon courage ! <3
☀️Team PC 2020☀️
🧬Team BDR-Genet-Physio 2021🧬

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