drépanocytose

no avatar
enisayb
Messages : 106
Inscription : 09 octobre 2020, 16:16

drépanocytose

02 avril 2021, 12:59

re !
Je voulais m'assurer d'une chose que je ne suis pas sure d'avoir compris :
dans la drépanocytose on a 2 mutations :
- une mutation de la Béta globine
- une mutation de la GLU6VAL

c'est bien ca ?

no avatar
franckngn
Tuteur de BDR/Génétique
Messages : 46
Inscription : 01 octobre 2020, 12:29

Re: drépanocytose

02 avril 2021, 16:48

Salut enisayb :D

Alors je vais te faire un petit récap concernant les mutations intervenant dans la drépanocytose : :)

Au cours du temps, on a pu observer que le gène de la béta globine a été muté
Cette mutation de la béta globine est due au fait qu’il y a eu un jour chez un ancêtre, une mutation : la mutation de p.Glu6Val
- Cette mutation p.Glu6Val entraine un changement de l’acide aminé en position 6 : passage d’un acide glutamique à une valine

Ce changement d’acide aminé a pour conséquence d’entrainer un changement de structure de la protéine béta globine et donc d’entrainer une polymérisation de l’hémoglobine (car l’hémoglobine est constituée de béta globine)

La mutation p.Glu6Val correspond donc à la mutation du gène de la béta globine

J’espère que c’est plus clair pour toi. Surtout n’hésites pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage
🦙 Team Pharlamaco 2020 🦙
🧬Team BDR-Physio-Genet 2021 🧬

Répondre

Revenir à « Mme Toutain »