létalité de l'hémizygote

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enisayb
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létalité de l'hémizygote

02 avril 2021, 13:13

je n'ai pas compris la notion de létalité de l'hémizygote ... pourriez vous me l'expliquer svp ?

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carotte
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Re: létalité de l'hémizygote

02 avril 2021, 19:42

Hellooo !

Je vais commencer par un petit rappel sur l'hémizygotie :
Un hémizygote ne porte qu'un seul allèle à un locus donné.
Par exemple, les hommes sont hémizygotes pour les allèles du chromosome X car ils ne possèdent qu'un seul chromosome X.

Pour revenir à la létalité de l'hémizygote, ce phénomène s'applique dans le cas de la transmission dominante liée à l'X, cela signifie qu'un seul allèle muté suffit pour exprimer la maladie.
  • Ainsi, quand une mère transmet son chromosome X muté à son fils (pour rappel : les hommes héritent obligatoirement du chromosome X de leur mère et du chromosome Y de leur père), l'individu XY est hémizygote pour l'allèle muté et exprime donc en théorie la maladie.
    Toutefois, comme il est hémizygote, il ne possède pas d'éventuel allèle sain sur un deuxième chromosome X qui pourrait compenser la déficience de l'allèle muté. La mutation entraîne alors le non-développement du fœtus et donc une létalité de l'hémizygote.
  • En comparaison, un individu XX (donc une fille) qui possède un allèle muté et un allèle sain est hétérozygote et exprime un phénotype malade car il suffit d'un seul allèle pour exprimer la maladie. Cependant, la mutation n'est pas létale car un allèle sain est présent pour pallier en partie l'anomalie de l'autre allèle.
Toutefois, la létalité de l'hémizygote ne s'applique pas systématiquement à toutes les maladies à transmission dominante liée à l'X. En effet, des individus XY, donc hémizygotes pour l'allèle muté, peuvent suivre un développement in utero. Ces individus manifesteront néanmoins la maladie.

J'espère avoir pu t'aider à mieux comprendre et n'hésite pas à dire si ce n'est toujours pas clair pour toi ;)
L'équipe de BDR-G t'encourage forttttt <3

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