Transmission récessive liée à l'X

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Amélie
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Transmission récessive liée à l'X

16 avril 2021, 09:18

Salut !
J'ai noté que dans le cas d'une transmission récessive liée à l'X les femmes ne peuvent pas être atteinte par la pathologie mais juste être conductrice, mais n'est-il pas possible qu'elle ait la mutation sur leur 2 chromosomes. Et je ne comprend pas non plus pourquoi un quart des garçons sont malades n'ayant du coup seulement une seule copie de la mutation
Aideez-moi s'il vous plait :roll:

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Mverdun
Tuteur de BDR/Génétique
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Inscription : 07 janvier 2021, 13:08

Re: Transmission récessive liée à l'X

16 avril 2021, 17:26

Salut Amélie !

Je vais te faire un récap global sur les maladies récessives liées à l'X pour répondre à tes différentes questions.

Tout d'abord, dans les maladies récessives liées à l'X, il faut les deux allèles mutés pour être atteint de la maladie.
Si l'on prend le cas des hommes, ceux-ci ne portent qu'un seul chromosome X car ils ont un caryotype XY.
Ainsi, si leur chromosome X est muté ils seront forcément malades à l'état récessif car il n'ont qu'un seul chromosome X.

Ensuite, si l'on prend le cas des femmes, celles-ci possèdent deux chromosomes X.
On va prendre l'exemple d'une femme qui a un chromosome X muté.
Ainsi, si un seul des deux chromosomes X est muté , cette femme ne sera pas atteinte de la maladie pour une maladie récessive liée à l'X car l'autre chromosome X suffit dans le cas d'une transmission récessive. Cependant , elle sera conductrice de la maladie car elle pourra transmettre son chromosome X muté à ses enfants.
Pour répondre à ta question concernant le fait que les femmes pourraient avoir deux chromosomes X mutés , cette possibilité est envisageable mais beaucoup plus rare et dans ce cas si une femme portent deux chromosomes X mutés pour une maladie récessive liée à l'X , elle sera malade. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille dans le cas d'une transmission récessive liée à l'X.

Maintenant je vais répondre à ta deuxième question concernant le pourcentage de garçons malades.
Premièrement, il faut savoir que le pourcentage de garçons ou de filles atteintes par une maladie dépend du génotype des parents et reste purement probabiliste.
Dans son cours, le professeur Vourc'h prend l'exemple d'un père sain ayant un génotype (XA,Y) avec une mère (Xa,XA) (A étant l'allèle sain et a l'allèle muté).
Si l'on réalise un tableau de croisement, on obtient quatre possibilités de génotypes : (XA,XA) ; (XA,Xa) ; (XA,Y) et (Xa,Y).
Ainsi, on peut observer que 1/4 des garçons seront malades pour une maladie récessive liée à l'X dans ce cas là car leur X est muté, ce sont les individus (Xa,Y). Cela reste purement théorique et ce résultat découle du génotype des parents. C'est un exemple.

J'espère avoir répondu à ta question et si tu en as d'autres n'hésites pas !

Toute l'équipe de BDR-Genet-Physio te souhaite bon courage !

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