Perte de fonction protéique

[paulp]

Bonjour !
Considère-t-on une baisse/abolition de production de protéines comme une perte de fonction protéique ?

Merci

[Anne-Lise]

Bonsoir,
Toute l'équipe de BDR-genet-(physio) espère que tu vas bien !

Tout d'abord, les pertes de fonction se situent dans les régions non codantes, c'est-à-dire les introns ou les régions 5'UTR et 3'UTR. Elles vont abolir la transcription des gènes et donc entrainer l'absence ou la diminution de la protéine.
Une perte de fonction est donc un effet délétère qui est dû à la diminution ou à l'abolition de la production de la protéine active sur le plan quantitatif ou qualitatif.

C'est justement, dans la perte de fonction qu'apparaissent deux notions :
- un allèle amorphe entraine une perte totale d'expression ou d'activité et donc une absence complète de protéines fonctionnelles
- un allèle hypomorphe entraine une perte partielle d'expression ou d'activité donc des protéines fonctionnelles en moindre quantité ou moindre qualité.

J'espère que c'est désormais plus clair pour toi !
Bonne soirée