Salut Anna,
je vais répondre le plus clairement possible à tes différentes questions en se basant uniquement sur le cours dispensé par Mme Vuillaume Winter.
Tout d'abord, la
Trisomie 21, lorsqu'on parle du Syndrome de Down, est une aneuploïdie donc une anomalie du nombre de chromosome
ne concernant pas le lot entier de chromosomes avec la perte ou le gain d’un ou plusieurs chromosomes, en l'occurrence le
gain d'un seul chromosome, le 21.
Sur ce premier point, je réponds à ta première question, en se basant uniquement sur le cours, le trisomie 21 ou syndrome de Down,
correspond toujours à une anomalie du nombre de chromosomes, ce qui fait d'elle une
anomalie déséquilibrée.
N.B. : les profs utilisent rarement ce type de tournure avec "toujours" ou "jamais" ils essayent de nuancer.
De plus, les anomalies du nombre de chromosomes affectent le
nombre de chromosomes et non pas leur structure qui reste normale.
Ainsi je peux répondre à ta troisième question en se basant uniquement sur le cours,
la trisomie 21 n'a pas pour origine une anomalie de structure mais seulement une anomalie du nombre.
D'autre part, effectivement, il est possible qu'une translocation équilibrée puisse entraîner une trisomie partielle et si cette translocation inclut le chromosome 21 alors on pourra parler de trisomie partielle (ou de monosomie en fonction des situations). En revanche, il est à noter que ce genre de translocation, 2 : 2 adjacent de type 2 notamment, sont si importante que bien souvent les grossesses n'arrivent pas à terme et provoquent donc des
fausse-couches.
Enfin, je peux répondre à ta deuxième question mais ce coup-ci en ayant effectué une petite recherche, il est possible que la
trisomie 21 soit causée par une translocation équilibrée et dans ce cas on parlera certainement d'anomalie de structure. Ce cas de trisomie 21 est
très rare et ne représente qu'une toute petite partie des cas de trisomie.
En ce qui concerne
les examens à venir, je te conseille de
te baser uniquement sur le cours et de ne pas chercher trop loin, cela ne veut pas dire que ton raisonnement est mauvais, au contraire, mais je pense sincèrement que les profs ne vous interrogeront pas sur des particularités telles, tout en sachant que ce n'est pas explicite dans le cours.
J'espère toute fois avoir réussi à répondre à tes questions !
Toute la team BDR - Génét - Physio te souhaite bon courage <3
