seuil pathologique/seuil de pathogénicité

[isalix]

Bonjour !

Je n'ai pas bien compris la différence entre le seuil pathologique et le seuil de pathogénicité, et à quoi ils faisaient référence

Voilà c'est tout, merci d'avance !

Alice

[carotte]

Salut Alice !
Dans le cadre du cours, seuil de pathogénicité et seuil pathologique sont synonymes.
Quant à leur signification, il faut savoir qu'on parle de seuil de pathogénicité dans le cadre des mutations dynamiques par amplification de triplets.
Pour rappel, ces mutations correspondent à des expansions anormales de courtes répétitions de types STR (microsatellites) dans certaines régions du génome.
La grande majorité des STR n'ont aucune conséquence pathologique. Cependant, il arrive que certains STR soient transmis avec une instabilité majeure et impliqués dans des maladies génétiques, c'est là qu'entre en jeu la notion de seuil de pathogénicité.

Le nombre de répétitions n des STR est polymorphe et variable dans la population générale, il existe ainsi plusieurs cas de figure :

• En-dessous du seuil de pathogénicité (n < seuil) la transmission est stable au fil des générations et le nombre de répétitions reste identique, il n'y a ni mutation, ni maladie, ni instabilité.

• Au-dessus du seuil de pathogénicité (n > seuil), la transmission devient instable, il y a un risque d'amplification de l'expansion des STR au moment de la méiose avec le risque d'apparition d'une pathogénicité.

Par ailleurs, lorsque le seuil de pathogénicité est dépassé de manière modérée, on parle de pré-mutation avec une tendance à l'expansion du STR tandis que le phénotype est normal.
Lorsque le seuil de pathogénicité est largement dépassé au-dessus d'une certaine valeur, on parle de mutation complète et la maladie apparaît.

J'espère avoir pu répondre à ta question de manière claire
Bon courage de la part de l'équipe de BDR-Génét. <3<3

[isalix]

Merci beaucoup c'est super clair (surtout quand on sait que seuil de pathogénicité et seuil pathologiques sont synonymes )