Translocations robertsoniennes

[zcbl]

Salut,

je suis désolé, j'ai un peu de mal à me visualiser les choses pour les translocations robertsoniennes, est-ce qu'il serait possible de m'expliquer s'il vous plait?

Merci beaucoup

[carotte]

Saluuut !

Je vais te faire un petit point de cours pour que ça soit plus clair pour toi

Une translocation robertsonienne correspond à la fusion de deux chromosomes acrocentriques après la perte des bras courts.
En quelque sorte, les bras longs restants des deux chromosomes fusionnent au niveau du centromère pour former un seul chromosome.
Cette image issue du diapo illustre bien le phénomène :


Seuls les chromosomes acrocentriques, c'est-à-dire dont le bras court est quasi inexistant, peuvent subir une translocation robertsonienne. Il s'agit des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.
Cette translocation est correspond à une formule équilibrée car même s'il n'y a que 45 chromosomes (comme deux chromosomes ont fusionné), on considère qu'il n'y a pas de perte d'information génétique car les bras courts sont des régions répétées ailleurs dans le génome (codant notamment pour les ribosomes) dont la perte n'a pas de conséquence phénotypique directe pour le sujet porteur.
Cependant, cette anomalie entraîne un risque de malségrégation pour la descendance.

N'hésite pas si tu as d'autres questions
Bon courage de la part de toute l'équipe de BDR-Génet !!