Mutations/variations ponctuelles

[Palueslo]

Salut salut,

Je n'arrive pas à cerner cette notion et à saisir quelles mutations en font partie. Est-ce possible d'avoir un petit récap sur ce qu'on entend par variations ponctuelles (au nombre de 3 à 4 M par individus) svp...

Merci bcp par avance, grosse bise

[carotte]

Salut !!

Pour répondre à ta question, les mutations ponctuelles représentent 89% des anomalies du génome, il en existe 3 à 4 millions par individu.
Ces mutations ponctuelles englobent les variations de moins de 10 nucléotides suivantes :

• les substitutions nucléotidiques : remplacement d'un nucléotide par un autre nucléotide.
  Elles regroupent :
  • les mutations faux-sens
  • les mutations non sens
  • les mutations silencieuses
  • les mutations d'épissage

• les insertions, délétions, duplications < 10 nucléotides : elles peuvent être en phase ou frameshift.

Voilà, j'espère que c'est plus clair pour toi et désolé pour le délai de réponse.
Toute la team de BDR-Physio-Genet t'encourage pour cette fin de semestre !!