Maladie constitutionnelle

[lala]

Bonjour,

Est-ce qu'une maladie constitutionnelle est forcément homogène ou elle peut être en mosaïque ?

[Etienne-Crx]

Coucou Lala,

La réponse à ta question n'est pas dite explicitement dans le cours et attention même si une anomalie engendre normalement une maladie, Vuillaume Winter parle d'anomalie constitutionnelle ou d'anomalie en mosaïque et non de maladie constitutionnelle ou en mosaïque.

En revanche, Vuillaume Winter dans son cours Chromosomes et anomalies chromosomiques développe en exemple d'anomalies des gonosomes, les dysgonosomies, le cas de syndrome de Klinefelter ainsi que celui de Turner.

• Pour le syndrome de Klinefelter, il est préciser que dans 80% des cas la formule est homogène et l’anomalie touche toutes les cellules mais que dans 20% des cas l’anomalie 47XXY est en mosaïque et est présente uniquement dans certaines cellules.

• Pour le syndrome de Turner, il est préciser qu'il existe autant de cas possédant une formule homogène que de cas possédant une formule en mosaïque.

Voilà ce que je peux te dire malgré tout rien est dit de manière explicite dans le cours même si on suppose fortement que la réponse à ta question est oui.

J'espère que la réponse sera à la hauteur de ton attente, si toute fois tu as d'autres questions et si pour toi la réponse n'est pas claire n'hésite pas à nous solliciter de nouveau !

Toute la team BDR - Génét - Physio te souhaite bon courage <3