Haplotype

[chihiro]

Bonjour
Je n'ai pas bien compris la notion de haplotype dans la partie qui parle de gène CFTR et de sa mutation , quelqu'un pourra me l'expliquer s'il vous plait?

[Astrid]

Hello Chihiro!

Ta question est dans le forum Andrès mais je pense que tu parles du cours de Vour'ch a propos des maladies autosomiques récessives!

Avant de commencer je te donne deux petites définitions:

Un haplotype, c'est un ensemble de gènes situés cote a cote sur un chromosome.
Un marqueur génétique est un gène ou une séquence polymorphe d'ADN aisément détectable grâce à un emplacement connu sur un chromosome. On peut l'utiliser en cartographie génétique pour « baliser » le génome et identifier des individus ou des espèces

Maintenant venons-en au cours:

En effet la mutation ΔF508 est associée à un haplotype particulier :
C'est-a-dire que lorsqu'on regarde le gène CFTR chez un patient qui a la mutation ΔF508, on observe autour du gène, des marqueurs génétiques qui sont toujours les mêmes, et cela suggère donc qu’il y avait un ancêtre commun.

Pour reformuler et récapituler:

Les gens atteint de la mutation ΔF508 possèdent une suite de gènes entourant le gène CFTR assez caractéristique, c'est ce qu'on peut appeler un haplotype particulier. Si on l'observe, on remarque des détails qu'on peut associer à une population bien précise. Ici dans le cas de cette mutation, on peut voir que ces détails, ces marqueurs génétiques donc, proviennent d'un ancêtre commun.

Pour te donner un petit exemple de l'utilisation des marqueurs génétiques et de l'étude des haplotypes, tu as peut-être déjà vu sur internet des gens apprendre de quelles origines ils étaient a partir d'un échantillon salivaire envoyé a un laboratoire? Et bien c'est le même principe!
L'ADN de ces gens est comparé aux ADN de personnes de différentes populations, ayant des haplotypes particuliers, des petits détails caractéristiques dans leur séquence d'ADN. A partir de cela on peut leur associer un ancêtre commun et leur indiquer qu'ils ont des origines de tel ou tel pays!

Voila! J'espère que c'est plus clair pour toi maintenant!
Toute la Team BDR-Génet-Physio te souhaite bon courage!!