Salut Ines
Alors je vais te faire un petit récap concernant les monosomies et trisomies partielles :
Il faut savoir que pour avoir une trisomie et une monosomie
partielle le gamète ne doit pas contenir les deux chromosomes transloqués.
Comme tu le vois sur le schéma, dans le gamète de gauche, tu as un
chromosome avec une translocation, et lorsqu'il sera transmis, il provoquera alors une
trisomie partielle (il y a 3 parties orange) et une
monosomie partielle (il manque un bout de chromosome bleu).
Ce patient exprime alors
à la fois une monosomie partielle et une trisomie partielle, il peut y avoir apparition de signe clinique. On pourra lui diagnostiquer ces anomalies à l'aide d'un caryotype.
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Mais dans le cas où lors de la formation du gamète du père
les deux chromosomes transloqués se retrouvent dans le gamète ?
Dans ce cas-là, l'individu ne représente
pas d'anomalie puisque qu'
il ne lui manque aucune partie de chromosome.
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J’espère que c’est plus clair pour toi. Surtout n’hésite pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage <3
