Annales 2019 QCM 51

[Flav.2]

Salut
l'item D me pose problème
La DMBecker est une maladie liée à l'X récessive et donc est censée toucher que les hommes.. mais l'item parle des femmes

Merci à la personne qui m'éclaircira

[Etienne-Crx]

Salut Flav

Je conçois ton incompréhension car la réponse à cette question repose sur une subtilité, je vais tout t'expliquer !

Tout d'abord, je pense qu'il est plus judicieux de se placer dans le cours du Pr Vourc'h, « Maladie liée à l'X ».

Concernant une maladie récessive liée à l'X, il ya deux facteurs à prendre en compte lorsqu'on veut déterminer si un individu, une femme dans le cas présent, sera ou non malade :

• D'une part, l’inactivation de l’X, qui aura eu lieu au niveau de ses cellules, au niveau de ses différents organes

• D’autre part, de la pénétrance de la maladie

L’inactivation de l’X est un des mécanismes de la variabilité d’expression de la maladie chez une femme conductrice / porteuses. L’inactivation se fait au hasard. Donc au cours des mécanismes d’inactivation de l’X, chez une femme qui a un allèle muté sur un de ses chromosomes X et l’autre allèle sauvage, on va avoir soit l’un, soit l’autre des chromosomes inactivés. Ceci entraîne un mosaïcisme ; certaines cellules expriment le gène muté et d’autres pas. Il existe donc une variabilité d’expression de l’allèle muté selon les tissus. Ce qui en découle, c’est une variabilité d’expression clinique chez les femmes conductrices / porteuses.

La pénétrance d’une maladie génétique, c’est le pourcentage d’individus qui sont porteurs d’une anomalie génétique et qui expriment une maladie donnée. Ça peut aussi être vu comme la probabilité d’être atteint d’une maladie donnée quand on a le génotype à risque. On parle de pénétrance complète d’une maladie quand on est porteur d’un allèle muté et qu’on est certain d’exprimer la maladie, c’est-à-dire qu’il y a 100% d’expression quand l’allèle est muté.


Maintenant, concernant le QCM 51, il est dit dans l'énoncé que la DMB est une maladie à pénétrance complète et qu'elle est diagnostiqué chez un homme.

Malgré que la maladie soit diagnostiqué chez un homme, cela ne veut pas dire pour autant que les femmes ne peuvent pas avoir la DMB ! L'expression de cette maladie lié à l'X va dépendre des deux facteurs vues précédemment, c'est-à-dire l'inactivation de l'X qui va créer un mosaïcisme ainsi que la pénétrance complète de la maladie.

De cette manière, comme nous savons que la DMB à une pénétrance complète, même si les femmes porteuses n'ont qu'un seul allèle muté alors elles auront la maladie.


J'espère avoir répondu avec précision à ta question, ce QCM n'était pas évident mais je suis sur qu'avec tous ces éléments tu réussiras encore mieux la prochaine fois !

Toute la team BDR - Génét - Physio te souhaite bon courage <3