maladies autosomiques dominantes

[vouvouille]

Salut,
je n'ai pas très bien comprit le terme de mosaïque germinale; pouvez-vous me réexpliquer svp ?
Et surtout je n'ai pas comprit si elle se transmettait ou non à la descendance

Merci d'avance au tuteur/tutrice qui prendra le temps de me répondre

[Neyla Mkt]

Coucou !
La team BDR-Physio-Genet espère que tu vas bien !

On va reprendre ensemble cette notion !
Ce qu'il faut savoir dans un premier temps c'est que dans certaines pathologies dominantes, les mutations se situent dans les gonades.

Ainsi dans le cadre des mosaïques germinales, dans la gonade il y aura deux populations de cellules :

• Les cellules normales

• Les cellules avec un allèle muté

Cette mutation peut être transmise à la descendance si l'enfant hérite d'une cellule germinale mutée (par exemple un spermatozoïde présentant une mutation).
Cependant, un enfant peut aussi être sain en héritant d'une cellule germinale saine !

Ainsi, ce qui est important à retenir c'est que le nombre de descendants atteints dépendra du nombre de cellules gonadiques atteintes !

J'espère que cette réponse t'a aidé ! Sinon n'hésites pas à nous relancer !
La team BDR-Physio-Genet te souhaite bon courage ! <3333

[vouvouille]

Merci de ta réponse
Cependant je ne comprends pas le qcm suivant (colle 3 MMO de l'année dernière item 31)
L'item "une mosaïque germinale peut se transmettre par hérédité" et la réponse est FAUSSE, et je ne comprends pas pourquoi. Moi je pensais que vu que la maladie touche les cellules germinales bah c'était transmissible... je pense que je n'ai pas comprit un truc

[franckngn]

Salut vouvouille

Je vais te faire un petit récap sur cette notion car il y a une petite nuance à comprendre :

Le professeur Andres évoque cette notion lors d’une expérience à partir d’un arbre : (cf. image jointe)

On examine tout d'abord le sang :

- Les deux parents ont les allèles « sauvages » dans le sang
- A l’inverse, dans la deuxième génération, les individus atteints sont hétérozygotes avec un allèle muté (un gène WT et un gène MUT)
=> Il y a donc une bonne corrélation entre ceux qui sont malades et ceux qui portent la mutation


Ensuite, on examine le sperme:

- On voit que l’homme I.1 possède la mutation : hétérozygotie alors que dans son sang il ne possède pas cette mutation
- Comme le père n’a pas la mutation dans le sang mais dans le sperme, il s’agit d’une mosaïque germinale
- Cette mutation n’est présente que dans certaines cellules des testicules de ce père

- En comparaison, le fils (individu II.1) atteint possède une hétérozygotie dans son sang et son sperme : ce n’est donc pas une mosaïque : il a hérité de la mutation par son père et toutes ses cellules sont identiques


Ainsi, on voit bien que lors de la mosaïque germinale de l’individu I.1, il y a eu transmission de l’anomalie à la descendance



Il faut bien faire attention à la nuance de la phrase :

- A partir de la mosaïque germinale, il y a transmission de l’anomalie, c’est-à-dire une population de cellules différentes à la descendance
- En revanche, il n’y a pas transmission de la mosaïque à part entière à la descendance car une seule cellule germinale sera utilisée pour la reproduction et ainsi, un seul génotype sera transmis à la descendance : la mosaïque en elle-même ne se transmet pas

J’espère que c’est plus clair pour toi. Surtout n’hésites pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage

[vouvouille]

Merci beaucoup c'est bcp plus clair pour moi, j'ai tout comprit dans ton explication !!!
Merci vous êtes au top
Bon courage à toute la team