Tharmo - maladie mitochondriale

[chihiro]

Bonsoir
je ne comprends pas la correction de cet Item (PJ), je pensais que l'ataxie de Friedrich est causée par la mutation de gène de Frataxine
Mercii d'avance

[TutuSH]

Salut Chihiro !

En effet, dans l'ataxie de Friedrich, maladie neurodégénérative, c'est bien le gène de la frataxine (codant une protéine mitochondriale mais se situant sur le génome nucléaire) qui est responsable de la maladie et de la concentration anormale ou augmentée en fer dans les mitochondries.

Il semblerait qu'il s'agisse d'un erratum au niveau de cet item puisque la mutation du gène CACT provoquant un déficit en carnitine acyl-carnitine translocase correspond à une autre pathologie ayant pour conséquence une baisse de production d'ATP, une B-oxydation réduite et in fine, un décès post-natal.

BRAVO et merci d'avoir repéré cet erratum sur Tharmo
Toute la team Bdr-Genet-Physio te souhaite bon courage pour cette semaine et pour la colle de Physio-Genet <3<3<3