QCM 34 Annale 2020

[anastomose1]

Coucou !!

J’ai une petite question à propos de l’annale 2020 en MMO, QCM34, item C : « cette femme est dite conductrice obligatoire si elle porte une délétion d’un des deux allèles du gène impliqué dans la DMD ».

Cet item est marqué vrai dans la correction, sauf que j’avais cru comprendre qu’une femme ne pouvait pas être conductrice obligatoire dans le cas d’une DMD, à cause des 30% de néomutation.

Du coup je suis un peu perdue…
Est-ce un erratum ? Si ce n'est pas le cas, est-il possible de me refaire un petit topo ?

Merci d’avance à la personne qui me répondra !

[Neyla Mkt]

Coucou !
La team BDR-Physio-Génét espère que tu vas bien ! <333

L'item est bien VRAI !
Un femme peut être conductrice obligatoire dans le cas de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), en effet, elle peut être porteuse de l'allèle muté et le transmettre à ses enfants !

Dans le cours, le professeur explique juste qu'il faut faire attention car ce n'est pas toujours le cas !
En effet, dans le cadre de la DMD il faut prendre en compte la possibilité d'observer des néomutations, mais ça n'exclut pas le fait qu'une mère porteuse de l'allèle muté puisse transmettre la maladie et être conductrice obligatoire !

Dans la DMD le taux de néomutation est de 30%.
Ainsi, la probabilité que la mère soit conductrice n'est pas de 1 (c'est ce qu'on retrouve dans la maladies où il n'y a pas de néomutations) mais de 2/3 (on fait 1-0,3 avec 0,3 correspondant à 30% soit le taux de néomutation).
On voit donc que la mère peut être conductrice obligatoire mais que la probabilité est plus faible car il est possible d'avoir des néomutations responsables de la maladie chez l'enfant !

Voilà ! J'espère avoir pu t'aider, sinon n'hésites pas à nous relancer !
La Team BDR-Physio-Génét te souhaite bon courage pour cette dernière ligne droite ! <3333

[anastomose1]

D'accord merci beaucoup, c'est un peu plus clair maintenant !!

Mais du coup j'ai juste une petite question, par rapport à la colle sup', QCM41 item B, pourquoi ne peut-on pas dire que la femme est conductrice obligatoire ici ? Car nous sommes aussi dans un cas où elle a une probabilité de 2/3 de transmettre la maladie (comme dans le cas de la DMD).

Dans la correction, il est marqué que : "l'individu I.2 est conductrice potentielle car la probabilité qu'elle possède l'allèle muté est de 2/3 du fait de la présence de néomutation".

[Neyla Mkt]

Reeee !

Ici on ne peut pas dire que la mère est conductrice obligatoire car dans cet arbre rien ne nous prouve qu'elle a l'allèle muté et qu'il n'y a pas eu de néomutations !
Ainsi, elle est bien conductrice potentielle, avec une probabilité de 2/3 d'avoir l'allèle muté!
On ne peut pas certifier que celle-ci a transmis la maladie à ses enfants, ainsi on la qualifie de conductrice potentielle !

Je n'ai peut-être pas bien précisé cette notion dans le post avant mais étant donné que la probabilité d'avoir l'allèle muté est de 2/3, on qualifiera la mère de conductrice potentielle !
Quand on saura qu'elle est porteuse de l'allèle muté, on pourra la qualifier de conductrice obligatoire !

A contrario, dans le QCM du professeur, celui-ci précise bien que la mère est porteuse de l'allèle muté, ce qui la rend bien conductrice obligatoire !

Voilà j'espère avoir pu t'aider !
Passe une bonne journée ! <333

[anastomose1]

D'accord tout est compris !! Merci beaucoup <33