Salut à toi zcbl
Alors je vais te faire un petit récap concernant la mucoviscidose car il y a une petite subtilité à remarquer
Pour ce qui est du cas général :
- La
mucoviscidose est une
maladie multi systémique car elle
va toucher différents organes (en particulier le poumon mais pas uniquement : par exemple le pancréas)
- La cause de cette
maladie monogénique est caractérisée par la
mutation du gène CFTR (
Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator)
- Il y a
plus de 150 mutations connues dans ce même gène CFTR, qui donnent la maladie
o En France : surtout mutation Δ𝑭𝟓𝟎𝟖 : délétion (Δ) en position 508 la phénylalanine
Ensuite dans son cours sur l’hérédité mendélienne, le professeur Vourc’h aborde dans sa partie VIII un
cas particulier dans le cadre de la pénétrance et de l’expressivité variable :
- Dans cette partie, le professeur aborde entre autres la notion de
gène modificateur :
o Cette notion de gènes modificateurs est présente dans le
mécanisme de pénétrance et d’expressivité variable de la mucoviscidose :
- En effet, on aura
plusieurs gènes impliques (en + du CFTR) qui pourront faire varier le phénotype. Ce sont donc des
gènes modificateurs de l’expression d’une maladie
J’espère que c’est un peu plus clair pour toi. Surtout n’hésite pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage pour cette dernière ligne droite <3
