Coucou !
La team BDR-Physio-Génét espère que tu vas bien !
En effet, dans le cadre de la mucoviscidose, il y a une mutation dans le gène du canal CFTR ce qui va
perturber la maturation de la protéine :
- Il peut y avoir une retenue de la protéine dans le réticulum endoplasmique, elle ne sera donc pas adressée à la surface
- On peut aussi retrouver une dégradation de la protéine dans le protéasome
Ainsi, l'absence du canal CFTR à la surface
va réduire l'export d'ions chlorure à l'extérieur de la cellule. La rétention d'ion chlorure dans la cellule entraîne un
défaut d'hydratation du mucus et donc une
hyperviscosité du mucus.
Je ne vois pas dans quelle partie du cours il est précisé qu'on a une forte sortie d'ions chlorure à l'extérieur de la cellule, cependant, il faut bien retenir que le
diagnostic de la mucoviscidose peut se réaliser à l'aide d'un
test de sueur celui-ci étant
positif quand la
concentration d'ions chlorure est supérieure à 60 mmol/L !
NB : La rétention d'ions chlorures dans les cellules explique l'augmentation d'électrolytes dans la sueur qui tente d'éliminer certains minéraux présents dans le corps ! Le professeur ne s'attarde pas trop sur cette notion, il faut juste retenir le seuil à partir duquel le test de sueur est positif
Voilà ! J'espère avoir pu t'aider, sinon n'hésites pas à nous relancer !
Fais juste attention la prochaine fois à poser ta question dans la rubrique
spé MMO/PACES en M5 pour que tout le monde puisse y avoir accès, car ici on est dans la génétique du tronc commun des PASS
<3
La Team BDR-Physio-Génétique te souhaite bon courage ! <3333
