Salut Elisaa, je vais essayer de te faire un petit récap complet sur ces deux maladies !
Tout d'abord, concernant
la Maladie de Wilson, tu as bien raison quand tu dis qu'elle est en lien avec le
métabolisme du cuivre. La maladie de Wilson ou toxicose cuprique est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine
ATP7B. Cette protéine assure l
e transport du cuivre au sein des hépatocytes. Physiolgoqiuement, une fois que le cuivre est arrivé dans le foie grâce à ATP7B, il peut :
- Entrer dans des vésicules et être exocyté dans les canalicules biliaires grâce à la protéine ATP7B
- Être fixé par l’apocéruloplasmine, à l’aide de la protéine ATP7B, afin de former l’holocéruloplasmine puis de repasser dans le sang. Il faut savoir que
l'holocéruloplasmine est impliquée dans le métabolisme du fer.
Ainsi,quand la protéine ATP7B ne fonctionne pas :
- L'apocéruloplasmine est détruite, ce qui va entraîner des conséquences au niveau du métabolisme du fer
- Il y a une accumulation de cuivre notamment au niveau hépatique, cérébrale et péricornéen. Cette surchagre en cuivre aboutit à la formation
de radicaux libres qui vont être toxiques pour l'organisme via la
réaction de Fenton.
Concernant
l'hémochromatose : elle est responsable d'une
hyperabsorption digestive de fer par l’organisme. Physiologiquement le fer alimentaire entre dans l’entérocyte grâce au DMT1 (transporteur), puis le fer est libéré dans la circulation par la ferroportine. De plus,
l’hepcidine se fixe sur la ferroportine et
diminue ainsi la libération du fer par les entérocytes et les macrophages, ce qui permet de réguler le stock de fer sérique. (Les macrophages libèrent aussi du fer grâce à la ferroportine.)
L'hémochromatose est, quand-à-elle, liée à une mutation du gène
HFE. Dans ce cas,
l’hepcidine n’est plus libérée par le foie, et le fer est donc beaucoup plus libéré par les entérocytes et les macrophages. L’absorption du fer par l’entérocyte est aussi augmentée. Ce qui nous donne une surcharge des organes en fer qui via la
réaction de Fenton va également former
des radicaux libres toxiques.
J'espère que c'est plus clair pour toi maintenant ! Bon courage pour la suite, c'est la dernière ligne droite ! Crois en toi (c'est important) ! En tout cas la team bioch croit en toi et t'envoie pleins de bonnes ondes !! <3