trisomie/monosomie et translocation

[Manel]

saluuuuut,
dans le cours sur les chromosomes je ne comprends pas bien comment une translocation déséquilibrée peut aboutir à une monosomie complète ou trisomie complète lorsque que l'on a une anomalie de nombre ?
ça signifie qu'on a une translocation sur tout les chromosomes??
merci d'avance <33333

[theovrn]

Salut Manel, j’espère que tu vas bien !!

Tout d’abord, il faut savoir que lorsque l’on a une anomalie de nombre, la translocation est toujours déséquilibrée.

Une translocation déséquilibrée signifie la présence d’une perte ou d’un gain de matériel chromosomique qui entraine un sur-dosage ou un sous-dosage de d’ADN.

Cela entraine un phénotype anormal avec des malformations, des fausses couches, des déficiences intellectuelles…

- Lorsque l’on a une perte de matériel chromosomique on parle de monosomie
- Lorsque l’on a un gain de matériel chromosomique on parle de trisomie, tétrasomie…

Une translocation déséquilibrée peut aboutir à une monosomie complète ou une trisomie complète puisque la translocation se fait sur le chromosome entier, la translocation touche un chromosome dans sa totalité.

On parle aussi de monosomies homogènes ou trisomies homogènes lorsque la translocation touche toutes les cellules.

Voilà, j’espère avoir répondu à ta question

Toute la team BDRG te souhaite bon courage pour la suite et te fait de gros bisous 🤍

[Manel]

Merci beaucoup c'est bien plus clair ) et merci j'espère que toi aussi tu vas bien !
Seulement, si ça touche juste tout le chromosome entier, nous sommes d'accord ça n'a pas de rapport avec une polyploidie ça ne concernera pas tout les chr? pour que j'en sois bien sure

[theovrn]

salut,

Alors non ça n’a pas de rapport,

une polyploïdie c’est un nombre anormal de chromosomes (> 2n) concernant un lot haploïde entier de chromosomes, on aura un nombre de chromosomes supérieurs à 2n.
Comme par exemple une triploïdie (3n chromosomes), une tétraploïdie (4n chromosomes).

Une aneuploidie est quant à elle nombre anormal de chromosomes ne concernant pas un lot haploïde entier de chromosomes mais concernant une seule paire chromosomique avec une perte ou un gain d'un ou plusieurs chromosomes.

J’espère que c’est plus clair pour toi
Bon courage !!