Anomalies chromosomiques

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Julie :)
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Anomalies chromosomiques

17 avril 2022, 06:25

Hello !


J'ai quelques petites questions concernant le cours sur les anomalies chromosomiques (= je comprends rien à l'aide :? )

1) Quelle est la différence entre un caryotype en bande R et en bande G ?

2) Quelle est la différence entre inversion para- et péricentrique du point de vue de l'échange ? (en gros qu'est-ce qu'il se passe dans l'un et pas dans l'autre pour que ça fasse un autre type d'anomalie)

3) Dans le cas des insertions, est-ce que le bout qu'on rajoute vient d'une délétion ?

4) Je comprends pas du tout la différence entre translocation réciproque et robertsonienne, je sais juste que la 2ème concerne les chr acrocentriques...

5) (la dernière promis) J'ai pas vraiment compris ce qu'étaient l'inactivation du gène et les gènes de fusion


Vous pourriez m'expliquer svp ?

Merci beaucoup beaucoup, passez un très bon week-end <3

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Léna
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Re: Anomalies chromosomiques

17 avril 2022, 20:01

Salut Julie !!! Pas de panique, on reprend tout ça ensemble ;)

:arrow: 1) Quelle est la différence entre un caryotype en bande R et en bande G ?

Les caryotypes en bandes R et bandes G correspondent simplement à deux méthodes de marquage différentes. Ces deux marquages sont complémentaires, c’est-à-dire qu’une bande sombre avec une méthode apparaitra claire avec l’autre. Le Pr Toutain ne développe pas cette notion donc ne te prend pas la tête avec ça.

:arrow: 2) Quelle est la différence entre inversion para- et péricentrique du point de vue de l'échange ? (en gros qu'est-ce qu'il se passe dans l'un et pas dans l'autre pour que ça fasse un autre type d'anomalie)

Lors d’une inversion para centrique, les deux points de cassure surviennent sur le même bras du chromosome. Autrement dit, le centromère n’est pas impliqué dans l’inversion, l’indice centromérique n’est pas modifié.

Lors d’une inversion péri centrique, les deux points de cassure touchent les deux bras du chromosome, c’est-à-dire qu’ils se trouvent de chaque côté du centromère. L’indice centromérique est alors modifié (sauf si la taille des fragments est identique).

Je te renvoie aux schémas de la prof pour mieux visualiser!

:arrow: 3) Dans le cas des insertions, est-ce que le bout qu'on rajoute vient d'une délétion ?

Lors d’une insertion, un fragment de chromosome se détache et s’insère sur un autre chromosome.

Pr Toutain ne précise pas si on parle systématiquement de délétion mais d’après son schéma, on observe effectivement une délétion sur le chromosome bleu suivie d’une insertion sur le chromosome rouge.

:arrow: 4) Je comprends pas du tout la différence entre translocation réciproque et robertsonienne, je sais juste que la 2ème concerne les chr acrocentriques...

La translocation correspond à l’échange de matériel génétique entre deux chromosomes non homologues, le plus souvent aux extrémités.

La différence entre une translocation réciproque et robertsonienne repose sur la taille des fragments échangés. En effet, lors d’une translocation robertsonienne, les chromosomes échangent l’intégralité de leur bras court.
Ce type de translocation concerne donc effectivement les chromosomes acrocentriques, qui possèdent un bras court quasi inexistant.

Je te conseille à nouveau d’aller jeter un coup d’œil aux schémas pour que se soit plus clair!

:arrow: 5) J'ai pas vraiment compris ce qu'étaient l'inactivation du gène et les gènes de fusion ?

Dans le cadre de remaniement chromosomique, lorsque le point de cassure survient au sein d’un gène, il peut être responsable de l’inactivation du gène qu’il touche. Le gène perd sa fonction et peut alors être associé à un phénotype.

Dans le cadre d’une translocation, lorsque les deux points de cassure surviennent au sein d’un gène, un gène de fusion peut être créé par recombinaison. Ce gène de fusion présente une activité anormale et sera donc potentiellement associé à un phénotype.

J’espère que c’est plus clair pour toi, je te remets tous les schémas de la prof en pièce jointe, ça aide vraiment à bien visualiser je trouve! N’hésite pas si tu as d’autres questions ;)

La team BDRG te souhaite bon courage <33
Pièces jointes
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Julie :)
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Re: Anomalies chromosomiques

18 avril 2022, 13:59

C'est hyper clair merci beaucoup !

Bonne journée <3

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