Maladie de Gaucher

[julesb]

Bonsoirrrrrrr,
La maladie de Gaucher est-elle une leucodystrophie à l'image de la maladie de Krabbe ?
Merci beaucouppp

[minabrt]

Saluutt Jules,

J'espère que ton semestre se passe bien .

On va reprendre tout ça ensemble .

Les glycolipides simples : ils ne se composent que d’un seul sucre

La concentration de ce galactocérébroside est très régulée pour éviter son accumulation. Un trouble
de ce métabolisme va être responsable de la maladie de Krabbe.

C’est une leucodystrophie (dysfonctionnement/anomalie de la substance blanche (catégorie du SNC, on y retrouve des axones myélinisés). C’est une maladie de surcharge /accumulation de galactosérébroside au niveau du lysosome.

En effet, le galactocérébroside va s’y accumuler en permanence dans les gaines de myéline dû au déficit de la galactocérébrosidase, localisée dans le lysosome. Celui-ci est censé détruire le galactocérébroside qui va donc s’accumuler dans la cellule.

=>Cela va provoquer la destruction de la cellule (qui produisent notamment de la myéline).
Ces patients n’arrivent pas à dégrader le galactosébroside (donc accumulation dans les lysosomes).

Ainsi: Ces patients accumulent, dans le SNC, des lysosomes qui sont trop chargés → destructions des cellules nerveuses, des cellules qui font la myéline (oligodendrocytes).

Autre exemple : Glucocérébroside (avec un glucose). Lorsqu’il n’est plus finement régulé = il s’accumule dans les lysosomes = maladie de Gaucher; On a des cellules incapables de dégrader le glucocérébroside par une anomalie sur
l’enzyme glucocérébrosidase ce qui entraîne des lysosomes hypertrophiés (par accumulation de glucocérébrosides).

Donc la maladie de Krabbe est dû à un déficit en galactocérébrosidase et la maladie de Gaucher à un déficit en glucocérébrosidase.
Ceux sont toutes les deux des maladies de surcharge.

J'espère avoir pu répondre à ta question .

Toute l'équipe de Biocell te souhaite bon courage <333