Pénétrance incomplète

[Celine]

Coucou !

Je ne comprends pas l'item C du QCM 55 de l'ECB : "En cas de pénétrance incomplète, les individus ont des symptômes moins importants pour la maladie", qui est faux.

Je pensais que la pénétrance pouvait varier entre 0 et 100%, et que par exemple si la pénétrance de la mucoviscidose n'est pas complète, l'individu aura un mucus un peu moins visqueux que si la pénétrance était de 100% (l'exemple est bancale mais c'est pour l'idée).
Est-ce que vous pouvez me réexpliquer ?

Merci !!

[Lila]

Salut 2375 ! J’espère que ton ECB s’est bien passé et que tes révisions se passent pour le mieux

Pas de panique, on va revenir ensemble sur la notion de pénétrance incomplète pour que tu comprennes mieux.

La pénétrance est une notion quantitative. Elle correspond à la proportion des individus porteurs d’un génotype donné qui manifestent un phénotype. Un défaut de pénétrance apparait quand un sujet porte un allèle pathologique, mais n’exprime pas la maladie. Son génotype est pathologique, mais son phénotype est sain. C’est de la pénétrance incomplète.

Pour calculer la pénétrance d’une maladie, il faut tenir compte du nombre d’individu porteur de l’allèle pathologique et du nombre de personnes réellement malades.

• Pour une maladie dominante, on utilise la formule nombre de malades / nombre de sujets hétérozygote pour l’allèle pathologique.

• Pour une maladie récessive, on utilise la formule nombre de malades / nombre de sujets homozygotes pour l’allèle pathologique.

Revenons à l’exemple que tu as donné. Si la pénétrance d’une maladie est de 100%, alors tous les individus porteurs de l’allèle pathologique seront malades. Maintenant, si la pénétrance d’une maladie est de 80%, seulement 80% des individus porteurs de l’allèle pathologique exprimeront la maladie. Par exemple, sur 100 individus porteurs de l’allèle pathologique, on aura : 80 individus malades et 20 individus non malades. C’est de la pénétrance incomplète.

⚠ Attention à ne pas confondre pénétrance incomplète et expressivité variable ! ⚠

Pour rappel, l’expressivité variable est une notion qualitative. Pour un même allèle pathologique, les signes cliniques de la maladie peuvent être différents (début plus ou moins précoce, sévérité plus ou moins marquée, symptômes variables, etc…).

L’exemple que tu donnes reflète le phénomène d’expressivité variable. Pour la même mutation (sur le gène CFTR), les individus atteints de mucoviscidose auront un mucus plus ou moins visqueux en fonction de l'expressivité de la maladie.

J’espère que ma réponse était claire, n’hésite pas à revenir vers nous si tu as d’autres questions !

Toute l’équipe de BDRG te souhaite bon courage pour l’examen classant 🧬🧡

[Celine]

Merci beaucoup j'ai compris !