Bonjour ,
pourriez-vous m'expliquer la difference entre expressivité variable, penetrance incomplete et l'anticipation amplification de motifs repetes instables ?
Merci !
exception aux regles de transmission autosomique dominante
Re: exception aux regles de transmission autosomique dominante
Salut Khira ! J’espère que ta semaine de révision se passe bien, 
L’expressivité variable, la pénétrance incomplète et l’anticipation font partie des exceptions aux règles générales de transmissions autosomiques dominantes. Je vais les expliquer une par une pour que tu y vois plus clair.
L’expressivité variable :
Au sein d’une famille, il arrive qu’un même défaut génique s’exprime différemment entre les individus. C’est ce qu’on appelle l’expressivité variable. Ainsi, une même mutation peut être responsable d’un tableau clinique différent en fonction des individus. Une même maladie génétique s’exprime alors par des signes cliniques différents d’un individu à l’autre.
On représente cette expressivité variable avec différentes nuances de gris sur l’arbre généalogique.
La pénétrance incomplète :
Un individu peut porter une mutation, normalement responsable d’une maladie, sans exprimer cette dernière. L’individu présente la maladie mais ne l’exprime pas. On parle alors de pénétrance incomplète.
Les explications suivantes n’ont pas été données par la Pr. mais te permettrons de mieux comprendre cette notion :
En fonction des maladies, on aura une pénétrance plus ou moins grande :
Ici, on voit que la grand-mère est porteuse d’une mutation (représentée par la croix rouge) et qu’elle est malade. Ses deux fils portent également la mutation mais ne sont pas malades. En revanche, ils pourront transmettre cette mutation et leur descendance pourra être malade.
L’anticipation :
Dans cette famille, plus on descend dans l’arbre généalogique, plus la maladie est grave et apparait précocement. C’est un phénomène d’anticipation. Ce phénomène pourrait être expliqué par l’amplification de motifs répétés instables. Il y aurait une corrélation entre la taille du motif nucléotidique répété et la forme de gravité de la maladie. Au fur et à mesure des générations, le nombre de motif répété augmente causant une maladie de plus en plus grave. Ce type de mutation est dit « instable » car le nombre de répétition du motif varie entre les générations.
J’espère que mes explications étaient claires, n'hésite pas à revenir vers nous si tu as d'autres questions !
Toute l'équipe de BDR/Génétique te souhaite bon courage pour tes révisions 🧬❤
L’expressivité variable, la pénétrance incomplète et l’anticipation font partie des exceptions aux règles générales de transmissions autosomiques dominantes. Je vais les expliquer une par une pour que tu y vois plus clair.
L’expressivité variable :
Au sein d’une famille, il arrive qu’un même défaut génique s’exprime différemment entre les individus. C’est ce qu’on appelle l’expressivité variable. Ainsi, une même mutation peut être responsable d’un tableau clinique différent en fonction des individus. Une même maladie génétique s’exprime alors par des signes cliniques différents d’un individu à l’autre.
On représente cette expressivité variable avec différentes nuances de gris sur l’arbre généalogique.
- expressivité variable.png (72.9 Kio) Consulté 2214 fois
La pénétrance incomplète :
Un individu peut porter une mutation, normalement responsable d’une maladie, sans exprimer cette dernière. L’individu présente la maladie mais ne l’exprime pas. On parle alors de pénétrance incomplète.
Les explications suivantes n’ont pas été données par la Pr. mais te permettrons de mieux comprendre cette notion :
En fonction des maladies, on aura une pénétrance plus ou moins grande :
- Une pénétrance complète implique que tous les porteurs de la mutation seront malades.
- En présence d’une pénétrance incomplète, tous les porteurs de la mutation ne seront pas malades.
- pénétrance incomplète vrai.png (68.98 Kio) Consulté 2214 fois
Ici, on voit que la grand-mère est porteuse d’une mutation (représentée par la croix rouge) et qu’elle est malade. Ses deux fils portent également la mutation mais ne sont pas malades. En revanche, ils pourront transmettre cette mutation et leur descendance pourra être malade.
L’anticipation :
Dans cette famille, plus on descend dans l’arbre généalogique, plus la maladie est grave et apparait précocement. C’est un phénomène d’anticipation. Ce phénomène pourrait être expliqué par l’amplification de motifs répétés instables. Il y aurait une corrélation entre la taille du motif nucléotidique répété et la forme de gravité de la maladie. Au fur et à mesure des générations, le nombre de motif répété augmente causant une maladie de plus en plus grave. Ce type de mutation est dit « instable » car le nombre de répétition du motif varie entre les générations.
- anticipation.png (86.75 Kio) Consulté 2214 fois
J’espère que mes explications étaient claires, n'hésite pas à revenir vers nous si tu as d'autres questions !
Toute l'équipe de BDR/Génétique te souhaite bon courage pour tes révisions 🧬❤
Re: exception aux regles de transmission autosomique dominante
Je comprends mieux merci !
Re: exception aux regles de transmission autosomique dominante
Dans l'anticipation, est-ce que la maladie sera toujours de plus en plus grave ou est-ce que cela va dépendre des générations?
Re: exception aux regles de transmission autosomique dominante
Saluut !
J'espère que tout va pour le mieux ! Juste pour la prochaine fois que tu as une question, tu pourras créer un nouveau sujet ? Pour que ta question ne passe pas à la trappe (on a failli la zapper)
Pour répondre à ta question, en effet dans l'anticipation la maladie sera de plus en plus grave. Pour mieux comprendre je te donne la définition :
Anticipation : plus on descend dans l’arbre généalogique, plus la maladie est grave et plus elle apparaît tôt. L’hypothèse la plus probante pour
expliquer ce phénomène est la suivante : une amplification de motifs répétés instables (cf. Winter). De plus en plus sévère,
de plus en plus précoce.
J'espère que c'est plus clair pour toi. Si tu as d'autres questions n'hésite pas !
Toute l'équipe de B(dr)G 🧬 te souhaite bon courage !
J'espère que tout va pour le mieux ! Juste pour la prochaine fois que tu as une question, tu pourras créer un nouveau sujet ? Pour que ta question ne passe pas à la trappe (on a failli la zapper)
Pour répondre à ta question, en effet dans l'anticipation la maladie sera de plus en plus grave. Pour mieux comprendre je te donne la définition :
Anticipation : plus on descend dans l’arbre généalogique, plus la maladie est grave et plus elle apparaît tôt. L’hypothèse la plus probante pour
expliquer ce phénomène est la suivante : une amplification de motifs répétés instables (cf. Winter). De plus en plus sévère,
de plus en plus précoce.
J'espère que c'est plus clair pour toi. Si tu as d'autres questions n'hésite pas !
Toute l'équipe de B(dr)G 🧬 te souhaite bon courage !
Re: exception aux regles de transmission autosomique dominante
dac pas de soucis je recréerais un sujet, Merci!