autosomique dominante

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salut!


Je ne comprends pas pourquoi, aucun des parents n'est malade dans cet arbre alors que c'est une maladie autosomique dominante, normalement l'un des deux possèdent l'allèle muté?

[Léopold]

Saluuut !
Alors en effet il s'agit bien d'une transmission autosomique dominante. Pourquoi ?
- La transmission est verticale : la maladie apparaît de génération en génération
- Le 2 sexes portent et expriment la maladie
- La maladie est transmise par les hommes et les femmes (+ on retrouve une transmission père fils)

Ce sont les 3 points qui te permettront de reconnaître une transmission autosomique dominante.

Mais comme tu dis, pourquoi les deux parents de la génération I ne sont pas malades et c'est une transmission autosomique dominante ?
Il y a eu ce qu'on appelle une néomutation entre la génération I et II.

Rappel : Néomutation = mutation de novo, qui apparaît sur un des gamètes du père ou de la mère, principalement pendant la gamétogenèse.

Voilà j'espère avoir répondu à ta question Si tu en as d'autres n'hésite pas

Toute l'équipe de B(dr)G🧬 te souhaite bon courage pour la suite !

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super clair merci beaucoup!