Autosome ou gonosomes

no avatar
adcc
Messages : 290
Inscription : 27 septembre 2022, 17:19

Autosome ou gonosomes

27 mars 2023, 16:58

Salut à la team genet :D , j'ai un peu de mal à différencier si l'allèle morbide est d'origine autosomes ou gonosomes, notamment sur les arbres...
Pouvez vous me faire un point svp?

no avatar
apaupauptose
Tuteur de BDR/Génétique
Messages : 49
Inscription : 04 septembre 2022, 08:55

Re: Autosome ou gonosomes

28 mars 2023, 12:22

Salut !
Pas de panique, je vais te réexpliquer tout ça, mais pour t'aider à te repérer quand tu es face à un arbre complexe à comprendre, n'hésite pas à utiliser l'arbre décisionnel présent dans le poly de génétique qui vous a été distribué ! Ce genre de chose vient avec l'entrainement, alors n'hésite pas à refaire des QCM tharmo ou à travailler la colle sup' qui vous a été distribuée ;)

Pour savoir si l'allèle morbide est situé sur un gonosome ou sur un autosome, on va s'intéresser aux observations possibles sur les arbres.
  • Si tous les hommes et seulement eux sont malades, cela signifie que c'est une maladie holandrique (liée à l'Y) et donc située sur un gonosome.
    NB : Jusqu'à maintenant, aucune maladie réelle ne s'applique à ce mode de transmission !
  • Si les hommes sont malades et que les femmes sont conductrices (= hétérozygotes pour l'allèle morbide, représentées par un point noir dans un rond blanc sur les arbres), alors la maladie est récessive liée à l'X et donc située sur un gonosome.
  • Si la maladie est présente à la fois chez les hommes et les femmes mais qu'elle n'est pas présente sur toutes les générations, alors elle est autosomique récessive et touche donc un autosome.
  • Si la maladie est présente chez les hommes et les femmes à toutes les générations, alors deux cas sont possibles : une maladie autosomique dominante ou dominante liée à l'X. Pour différencier les 2, la prof s'appuie sur la transmission père/fils qui est caractéristique des maladies autosomiques dominantes.
    En effet, si un père transmet son allèle malade à son fils dans ce cas de figure, il est forcément situé sur un autosome, puisque le fils hérite de son chromosome Y et que des femmes sont également malades sans porter ce chromosome !
    Malheureusement, dans les faits et dû à la taille réduite des arbres en génétique humaine, ces deux modes de transmission sont parfois compliqués à différencier. Dans ce cas-là, les généticiens ont tendance à privilégier la piste des maladies autosomiques dominantes puisqu'elles sont plus fréquentes que les maladies dominantes liées à l'X.
Toute la compréhension des arbres est assez dense, donc prends le temps de réfléchir au calme face à un arbre (n'oublie pas de lire les titres des QCM qui peuvent te mettre sur des pistes) et si besoin n'hésite pas à revenir sur le forum ou passer en permanence tuteurs pour qu'on t'explique tout ça de vive voix !
Bon courage pour la suite du semestre et de tes révisions <3

no avatar
adcc
Messages : 290
Inscription : 27 septembre 2022, 17:19

Re: Autosome ou gonosomes

17 avril 2023, 13:42

Super merci beaucoup

Verrouillé

Revenir à « Pr Toutain »