Mosaïques somatiques/gonadiques

[audreyy]

Salut, est-ce qu'il serait possible de refaire un point sur cette partie du cours svp j'ai un peu de mal à la comprendre.

Merci d'avance

[apaupauptose]

Salut !

Tout d'abord, un petit rappel : la notion de mutation en mosaïque est utilisée pour désigner la coexistence chez un même individu de deux populations cellulaires distinctes depuis un même zygote : une population cellulaire normale et une population de cellules mutée. Ce sont donc des mutations "inhomogènes", qui apparaissent au stade post-zygotique.

• Lorsqu'une mutation touche une partie des cellules somatiques, on parle de mosaïcisme somatique. Selon la quantité de cellules mutées et leur type, différents symptômes peuvent donc être retrouvés pour une même mutation, d'où la notion d'expressivité variable. Dans certains cas, la population de cellules saines peut même compenser la population de cellules mutées et faire en sorte que l'individu portant la mutation n'ai pas de symptômes. Il est donc sain phénotypiquement et malade génotypiquement dans sa population de cellules mutées, on a donc un défaut de pénétrance.

• Lorsqu'une mutation touche une partie des cellules germinales, on parle de mosaïcisme gonadique. L'individu est sain et ne porte la mutation que dans ses gamètes, ce qui signifie que sa descendance peut donc en hériter et être atteinte de la maladie. Dans ce cas, la mutation en mosaïque gonadique mime un défaut de pénétrance puisqu'on aurait tendance à penser que le parent a un génotype malade qui ne s'exprime pas, mais ce n'est pas le cas : la mutation ne s'exprime que dans ses gamètes, ce qui fait qu'il n'est pas atteint de la maladie mais peut la transmettre.

J'espère que les choses sont plus claires pour toi ! Si ce n'est pas le cas, n'hésite pas à nous relancer sur le forum ou à venir en perm tuteurs. Bon courage pour la suite du semestre et tes révisions <3