translocations

[Celine]

Salut !
Est-ce que vous pouvez m'expliquer la réponse à ce QCM svp ? Je ne vois pas du tout à quoi ça correspond.

a.png (26.25 Kio) Consulté 916 fois

Mercii <3

[Léopold]

Saluuut !
Si j'ai bien compris, tu as du mal avec la notion de trisomie partielle et qu'est-ce que ça a avoir avec la translocation.
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Alors tout d'abord on parle trisomie/monosomie partielle lorsque ce n'est pas le chromosome entier qui est concerné.
Exemple :
- Lors d'une délétion, il reste un chromosome entier (sain) et le second partiellement entier (celui qui subit la délétion) ==> c'est une monosomie partielle
- Lors d'une duplication, il reste un chromosome entier (sain) et le second un peu plus qu'entier (celui qui subit la duplication) ==> c'est une trisomie partielle
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NB : Pour la trisomie 21 on parle de trisomie complète.
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Maintenant, pourquoi lors d'une translocation réciproque le patient possède une trisomie partielle et une monosomie partielle ?
Lorsque deux chromosomes no-homologues échangent leur matériel génétique, l'un a plus de matériel génétique que ce qu'il en avait au départ (trisomie partielle) et l'autre en a moins que ce qu'il en vait au départ (monosomie partielle).
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Pour que ça soit plus clair, j'ai essayé de simplifié le schéma que la prof a donné :

translocation 1.png (10.81 Kio) Consulté 902 fois

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Ainsi, lorsqu'on les rejoint avec leurs chromosomes homologues, on obtient :

translocation 2.png (7.47 Kio) Consulté 902 fois

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Voilà, j'espère avoir répondu à ta question. Si cela n'est pas clair n'hésite pas à me le dire

Tout l'équipe de BDRG🧬 te souhaite bon courage pour ces dernières semaines !

[Celine]

C'est super clair merci beaucoup !!