Létalité de l'hémizygote

no avatar
mariegmss
Messages : 35
Inscription : 29 septembre 2022, 12:37

Létalité de l'hémizygote

28 avril 2023, 11:48

Coucou !!

Est-ce que la létalité de l'hémizygote n'est valable que dans les transmissions dominantes liées à l'X?

De plus, dans le cas d'une maladie dominante liée à l'X, il est indiqué que dans la descendance d'un homme aucun garçon n'est touché et que 100% des filles sont malades : ce que je ne comprends pas puisque l'on parle justement de létalité de l'hémizygote. Le père de ces 100% de filles malades n'existerait donc pas.
Est-ce juste un modèle théorique ?

Merci d'avance :D
Marie

no avatar
apaupauptose
Tuteur de BDR/Génétique
Messages : 49
Inscription : 04 septembre 2022, 08:55

Re: Létalité de l'hémizygote

28 avril 2023, 12:04

Salut !

La létalité de l'hémizygote est en effet une notion concernant les maladies dominantes liées à l'X.
Les hommes ne portant qu'un seul chromosome X, alors ils sont considérés comme hémizygote pour ce dernier. Pour certaines maladies dominantes liées à l'X, cette hémizygotie est létale et cause donc la mort de tous les embryons mâles portant un allèle pathologique du chromosome X.
Dans ce cas-là, en effet, il n'y a pas de transmission possible par un père malade puisque le génotype des hommes malades n'est pas viable.
Cependant, toutes les maladies dominantes liées à l'X ne sont pas des maladies létales pour l'hémizygote ! Des hommes atteints peuvent donc être malades mais vivants. Dans ce cas, dans leur descendance, tous leurs fils seront sains puisqu'ils héritent du chromosome Y de leur père (chromosome Y qui est sain puisque la maladie se trouve sur le chromosome X) tandis que toutes ses filles seront malades (puisqu'elles héritent forcément de son chromosome X malade et que la maladie est dominante).

J'espère que les choses sont désomais plus claires ! N'hésite pas à revenir sur le forum si tu as d'autres questions.
Bon courage pour la dernière ligne droite <3

no avatar
mariegmss
Messages : 35
Inscription : 29 septembre 2022, 12:37

Re: Létalité de l'hémizygote

01 mai 2023, 08:03

C'est très clair, merci beaucoup !!!

Verrouillé

Revenir à « Pr Toutain »