expansion par répétitions

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Salut! Pouvez vous m'expliquer la notion de variations par expansion de répétitions s'il vous plait ?, j'ai un peu de mal avec cette notion...

[Chaaaaa]

Hello ! j’espère que tes révisions se passent bien

Je vais te faire un petit point de cours sur les variations par expansions de répétitions !

Tout d’abord ce sont des expansions d’un motif de nucléotides répétés plusieurs fois, dans le génome certaines séquences sont répétés de nombreuses fois. Dans ces régions répétitives on retrouve donc ces expansions de répétitions !

Dans son cours, la Pr. parle de deux types de variations :
- Minisatellites (aussi appelé VNTR, variable number of tandem repeat). Ce sont des séquences de 16 à 25 nucléotides qui peuvent être répétées 50 à 500 fois sur le génome. Donc tout cela peut entraîner des régions de 1000 à 20000 nucléotides.
- Microsatellites (ou STR, Short tandem repeat), exactement le même principe que pour les VNTR mais encore plus petit. On peut avoir des séquence de 2 à 6 nucléotides qui vont se répéter de 5 à 50 fois.

Ces deux types de variations sont la plupart du temps des mutations polymorphes, c’est à dire qu’elles sont neutres et n’entraînent aucune pathologies. Hors quelques fois, dans les STR, certaines répétitions sont instables et peuvent donc évoluer et augmenter de générations en générations. On qualifie cela de mutations dynamiques et d’expansions anormales car elles peuvent être à l’origine de pathologies.

J’espère que c’est plus clair pour toi! si tu as encore des questions sur cette partie du cours n’hésite pas à revenir vers nous ! Toute l’équipe de bdrg 2023 te souhaite bon courage !

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C'est très clair merci!