expansion par répétitions
expansion par répétitions
03 février 2023, 23:29
Salut! Pouvez vous m'expliquer la notion de variations par expansion de répétitions s'il vous plait ?, j'ai un peu de mal avec cette notion...
Re: expansion par répétitions
06 février 2023, 08:50
Hello ! j’espère que tes révisions se passent bien ![Souriant :)](./images/smilies/icon_e_smile.gif)
Je vais te faire un petit point de cours sur les variations par expansions de répétitions !
Tout d’abord ce sont des expansions d’un motif de nucléotides répétés plusieurs fois, dans le génome certaines séquences sont répétés de nombreuses fois. Dans ces régions répétitives on retrouve donc ces expansions de répétitions !
Dans son cours, la Pr. parle de deux types de variations :
- Minisatellites (aussi appelé VNTR, variable number of tandem repeat). Ce sont des séquences de 16 à 25 nucléotides qui peuvent être répétées 50 à 500 fois sur le génome. Donc tout cela peut entraîner des régions de 1000 à 20000 nucléotides.
- Microsatellites (ou STR, Short tandem repeat), exactement le même principe que pour les VNTR mais encore plus petit. On peut avoir des séquence de 2 à 6 nucléotides qui vont se répéter de 5 à 50 fois.
Ces deux types de variations sont la plupart du temps des mutations polymorphes, c’est à dire qu’elles sont neutres et n’entraînent aucune pathologies. Hors quelques fois, dans les STR, certaines répétitions sont instables et peuvent donc évoluer et augmenter de générations en générations. On qualifie cela de mutations dynamiques et d’expansions anormales car elles peuvent être à l’origine de pathologies.
J’espère que c’est plus clair pour toi! si tu as encore des questions sur cette partie du cours n’hésite pas à revenir vers nous ! Toute l’équipe de bdrg 2023 te souhaite bon courage !![Heureux :D](./images/smilies/icon_e_biggrin.gif)
![Souriant :)](./images/smilies/icon_e_smile.gif)
Je vais te faire un petit point de cours sur les variations par expansions de répétitions !
Tout d’abord ce sont des expansions d’un motif de nucléotides répétés plusieurs fois, dans le génome certaines séquences sont répétés de nombreuses fois. Dans ces régions répétitives on retrouve donc ces expansions de répétitions !
Dans son cours, la Pr. parle de deux types de variations :
- Minisatellites (aussi appelé VNTR, variable number of tandem repeat). Ce sont des séquences de 16 à 25 nucléotides qui peuvent être répétées 50 à 500 fois sur le génome. Donc tout cela peut entraîner des régions de 1000 à 20000 nucléotides.
- Microsatellites (ou STR, Short tandem repeat), exactement le même principe que pour les VNTR mais encore plus petit. On peut avoir des séquence de 2 à 6 nucléotides qui vont se répéter de 5 à 50 fois.
Ces deux types de variations sont la plupart du temps des mutations polymorphes, c’est à dire qu’elles sont neutres et n’entraînent aucune pathologies. Hors quelques fois, dans les STR, certaines répétitions sont instables et peuvent donc évoluer et augmenter de générations en générations. On qualifie cela de mutations dynamiques et d’expansions anormales car elles peuvent être à l’origine de pathologies.
J’espère que c’est plus clair pour toi! si tu as encore des questions sur cette partie du cours n’hésite pas à revenir vers nous ! Toute l’équipe de bdrg 2023 te souhaite bon courage !
![Heureux :D](./images/smilies/icon_e_biggrin.gif)
Revenir à « Pr Vuillaume-Winter »
Aller
- PASS
- ↳ Semestre 1
- ↳ Module 1
- ↳ Pharmacologie
- ↳ Archives
- ↳ Pharmacologie 2020-2021
- ↳ Mr Paintaud
- ↳ Mme Angoulvant
- ↳ Mme Maupoil
- ↳ Mr Ternant
- ↳ Mr Chevalier
- ↳ Mr Marchais
- ↳ Pharmacologie 2021-2022
- ↳ Mr Paintaud
- ↳ Mme Angoulvant
- ↳ Mme Maupoil
- ↳ Mr Ternant
- ↳ Mr Chevalier
- ↳ Mr Marchais
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Pharmacologie 2022-2023
- ↳ Pr Paintaud
- ↳ Pr Munnier
- ↳ Pr Chevalier
- ↳ Pr Ternant
- ↳ Pr Angoulvant
- ↳ Pr Maupoil
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Pharmacologie 2023-2024
- ↳ Pr Angoulvant
- ↳ Pr Maupoil
- ↳ Pr Munnier
- ↳ Pr Paintaud
- ↳ Pr Ternant
- ↳ Pharmacologie 2024-2025
- ↳ Biophysiques
- ↳ Archives
- ↳ Biophysiques 2020-2021
- ↳ Mr Patat
- ↳ Mr Roumy
- ↳ Mme Santiago-Ribeiro
- ↳ Mr Emond
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Biophysiques 2021-2022
- ↳ Mr Patat
- ↳ Mr Roumy
- ↳ Mme Santiago-Ribeiro
- ↳ Mr Emond
- ↳ Biophysique 2022-2023
- ↳ Pr Roumy
- ↳ Pr Patat
- ↳ Biophysique 2023-2024
- ↳ Pr Patat
- ↳ Pr Roumy
- ↳ Demandes d'erratas 2023-2024
- ↳ Physiologie
- ↳ Archives
- ↳ Physiologie 2020-2021
- ↳ Mr Plantier
- ↳ Mme Bonnet-Brilhault
- ↳ Mme Maheo
- ↳ Mme Aguillon-Hernandez
- ↳ Mr Ivanes
- ↳ Physiologie 2021-2022
- ↳ Mr Plantier
- ↳ Mme Bonnet-Brilhault
- ↳ Mme Maheo
- ↳ Mme Aguillon-Hernandez
- ↳ Mr Ivanes
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Physiologie 2022-2023
- ↳ Pr Plantier
- ↳ Pr Maheo
- ↳ Pr Ivanes
- ↳ Pr Bonnet-Brilhault
- ↳ Pr Aguillon-Hernandez
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Physiologie 2023-2024
- ↳ Pr Aguillon-Hernandez
- ↳ Pr Bonnet-Brilhault
- ↳ Pr Ivanes
- ↳ Pr Maheo
- ↳ Pr Plantier
- ↳ Module 2
- ↳ Chimie Organique
- ↳ Archives
- ↳ Chimie organique 2020-2021
- ↳ Chimie organique 2021-2022
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Chimie organique 2022-2023
- ↳ Chimie Organique 2023-2024
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Biochimie
- ↳ Archives
- ↳ Biochimie 2020-2021
- ↳ Mr Allouchi
- ↳ Mr Andres
- ↳ Mme Blasco
- ↳ Mr Piver
- ↳ Mr Clastre
- ↳ Biochimie 2021-2022
- ↳ Mr Allouchi
- ↳ Mr Andres
- ↳ Mme Blasco
- ↳ Mr Piver
- ↳ Mr Clastre
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Biochimie 2022-2023
- ↳ Pr Andres
- ↳ Pr Clastre
- ↳ Pr Piver
- ↳ Pr Blasco
- ↳ Pr Allouchi
- ↳ Biochimie 2023-2024
- ↳ Pr Allouchi
- ↳ Pr Andres
- ↳ Pr Blasco
- ↳ Pr Clastres
- ↳ Pr Piver
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Physico-chimie
- ↳ Archives
- ↳ physico chimie 2020-2021
- ↳ Mr Patat
- ↳ Mme Dufour
- ↳ Mr Emond
- ↳ Physico chimie 2021-2022
- ↳ Mr Patat
- ↳ Mme Dufour
- ↳ Mr Emond
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Physico-chimie 2022-2023
- ↳ Physico-Chimie 2023-2024
- ↳ Pr Emond
- ↳ Pr Santiago-Ribeiro
- ↳ Pr Dufour
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Module 4
- ↳ Santé Publique
- ↳ Archives
- ↳ Santé publique 2020-2021
- ↳ Mr Rusch
- ↳ Mme Guillon
- ↳ Santé publique 2021-2022
- ↳ Mr Rusch
- ↳ Mme Guillon
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Santé Publique 2022-2023
- ↳ Pr Rusch
- ↳ Pr Guillon
- ↳ Santé Publique 2023-2024
- ↳ Pr Guillon
- ↳ Pr Rusch
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Anglais
- ↳ Archives
- ↳ Anglais 2020-2021
- ↳ Anglais 2021-2022
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Anglais 2022-2023
- ↳ Anglais 2023-2024
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Découverte des métiers
- ↳ Archives
- ↳ Découverte des métiers 2020-2021
- ↳ Découverte des métiers 2021-2022
- ↳ Demandes d'errata
- ↳ Demande d'errata 2020-2021
- ↳ Demande d'errata 2021-2022
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Découverte des métiers 2022-2023
- ↳ Découverte des métiers 2023-2024
- ↳ Filière Kinésithérapie 2023-2024
- ↳ Filière Odontologie 2023-2024
- ↳ Filière Médecine 2023-2024
- ↳ Filière Pharmacie 2023-2024
- ↳ Filière Maïeutique 2023-2024
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Semestre 2
- ↳ Module 5
- ↳ Tronc commun
- ↳ Imagerie médicale
- ↳ Archives
- ↳ Imagerie médicale 2020-2021
- ↳ 2020-2021
- ↳ Imagerie médicale 2021-2022
- ↳ Imagerie médicale 2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Imagerie Médicale 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Imagerie médicale 2023-2024
- ↳ Sciences humaines et sociales
- ↳ Archives
- ↳ Sciences humaines et sociales 2020-2021
- ↳ Mr Camus
- ↳ Mme Birmelé
- ↳ Mr Mallet
- ↳ Sciences humaines et sociales 2021-2022
- ↳ Mr Camus
- ↳ Mme Birmelé
- ↳ Mr Mallet
- ↳ Sciences humaines et sociales 2022-2023
- ↳ Camus
- ↳ Mallet
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Sciences humaines et sociales 2023-2024
- ↳ Pr Camus
- ↳ Pr Mallet
- ↳ Anatomie
- ↳ Archives
- ↳ Anatomie 2020-2021
- ↳ Mr Velut
- ↳ Mr Destrieux
- ↳ Anatomie 2021-2022
- ↳ Mr Velut
- ↳ Mr Destrieux
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Anatomie 2022-2023
- ↳ Pr Velut
- ↳ Pr Destrieux
- ↳ Anatomie 2023-2024
- ↳ Pr Destrieux
- ↳ Pr Velut
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Embryologie
- ↳ Archives
- ↳ Embryologie 2020-2021
- ↳ Embryologie 2021-2022
- ↳ Embryologie 2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Embryologie 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Embryologie 2023-2024
- ↳ Spécialité PASS/L.AS
- ↳ Anatomie
- ↳ Archives
- ↳ Anatomie (spé) 2020-2021
- ↳ Mr Destrieux
- ↳ Mr Velut
- ↳ Spécialité PACES résiduelle
- ↳ MMO
- ↳ Anatomie
- ↳ 2020-2021
- ↳ Mr Velut
- ↳ Mr Destrieux
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Physiologie - Génétique
- ↳ 2020-2021
- ↳ Mr Andrès
- ↳ Mme Vuillaume-Winter
- ↳ Mr Patat
- ↳ Mme Bonnet-Brilhault
- ↳ Mr Bakhos
- ↳ Mr Vourc’h
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Histologie - Embryologie
- ↳ 2020-2021
- ↳ Mr Guérif
- ↳ Mr Perrotin
- ↳ Mr De Pinieux
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Pharmacie
- ↳ 2020-2021
- ↳ Pr Marchais
- ↳ Pr Allouchi
- ↳ Pr Glevarec
- ↳ Pr Oudin
- ↳ Archives
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Anatomie (spé) 2021-2022
- ↳ Mr Destrieux
- ↳ Mr Velut
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Anatomie (spé) 2022-2023
- ↳ Pr Destrieux
- ↳ Pr Velut
- ↳ Anatomie (spé) 2023-2024
- ↳ Pr Velut
- ↳ Pr Destrieux
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Spé Maïeutique
- ↳ Archives
- ↳ Spé Maïeutique 2021
- ↳ Mr Perrotin
- ↳ Mr Guérif
- ↳ Spé Maïeutique 2022
- ↳ Mr Perrotin
- ↳ Mr Guérif
- ↳ Mr Guérif
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Spé Maïeutique 2022-2023
- ↳ Spé Maïeutique 2023-2024
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Spé Odontologie
- ↳ Archives
- ↳ Spé Odontologie 2021
- ↳ Spé Odontologie 2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Spé Odontologie 2022-2023
- ↳ Spé Odontologie 2023-2024
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Spé Kinésithérapie
- ↳ Archives
- ↳ Spé Kinésithérapie 2021
- ↳ Spé Kinésithérapie 2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Spé kinésithérapie
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Spé Kinésithérapie 2023-2024
- ↳ Spé Pharmacie
- ↳ Archives
- ↳ Spé Pharmacie 2021
- ↳ Pr Oudin
- ↳ Pr Glevarec
- ↳ Pr Marchais
- ↳ Pr Allouchi
- ↳ Pr Pasqualin
- ↳ Pr Viaud Massuard
- ↳ Spé Pharmacie 2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Spé pharmacie 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Spé Pharmacie 2023-2024
- ↳ Module 6
- ↳ Biologie cellulaire
- ↳ Archives
- ↳ Biologie cellulaire 2020-2021
- ↳ Mme Blanchard
- ↳ Mr Hourioux
- ↳ Mr Patient
- ↳ Mr Roingeard
- ↳ Mr Clastre
- ↳ Biologie cellulaire 2021-2022
- ↳ Mme Blanchard
- ↳ Mr Hourioux
- ↳ Mr Patient
- ↳ Mr Roingeard
- ↳ Mr Clastre
- ↳ Biologie cellulaire 2022-2023
- ↳ Pr Hourioux
- ↳ Pr Blanchard
- ↳ Pr Patient
- ↳ Pr Roingeard
- ↳ Pr Clastre
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Biologie Cellulaire 2023-2024
- ↳ Pr Blanchard
- ↳ Pr Clastres
- ↳ Pr Hourioux
- ↳ Pr Patient
- ↳ Pr Roingeard
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Histologie
- ↳ Archives
- ↳ Histologie 2020-2021
- ↳ Mme Fromont
- ↳ Mr De Pinieux
- ↳ Mme Standley
- ↳ Histologie 2021-2022
- ↳ Mme Fromont
- ↳ Mr De Pinieux
- ↳ Mme Standley
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Histologie 2022-2023
- ↳ Pr Standley
- ↳ Pr Fromont
- ↳ Pr de Pinieux
- ↳ demande d'errata 2023-2024
- ↳ Histologie 2023-2024
- ↳ Pr De Pinieux
- ↳ Pr Fromont
- ↳ Pr Standley
- ↳ Biologie de la reproduction
- ↳ Archives
- ↳ Biologie de la reproduction 2020-2021
- ↳ Biologie de la reproduction 2021-2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Biologie de la reproduction 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Biologie de la reproduction 2023-2024
- ↳ Génétique
- ↳ Archives
- ↳ Génétique 2020-2021
- ↳ Mme Toutain
- ↳ Mme Vuillaume-Winter
- ↳ Mr Andrès
- ↳ Mr Vourc'h
- ↳ Génétique 2021-2022
- ↳ Mme Toutain
- ↳ Mme Vuillaume-Winter
- ↳ Mr Andrès
- ↳ Mr Vourc'h
- ↳ Génétique 2022-2023
- ↳ Pr Vrouc'h
- ↳ Pr Andrès
- ↳ Pr Toutain
- ↳ Pr Vuillaume-Winter
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Génétique 2023-2024
- ↳ Pr Andres
- ↳ Pr Toutain
- ↳ Pr Vourc'h
- ↳ Pr Vuillaume-Winter
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Module 8
- ↳ Biostatistiques
- ↳ Archives
- ↳ Biostatistiques 2020-2021
- ↳ Mr Tauber
- ↳ Mme Caille
- ↳ Mr Giraudeau
- ↳ Biostatistiques 2021-2022
- ↳ Mr Tauber
- ↳ Mme Caille
- ↳ Mr Giraudeau
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Demande d'errata 2022-2023
- ↳ Biostatistiques 2022-2023
- ↳ Pr Tauber
- ↳ Pr Giraudeau
- ↳ Pr Caille
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Biostatistiques 2023-2024
- ↳ Pr Caille
- ↳ Pr Giraudeau
- ↳ Pr Tauber
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Philosophie des sciences
- ↳ Archives
- ↳ Philosophie des sciences 2020-2021
- ↳ Philosophie des sciences 2021-2022
- ↳ Demande d'errata
- ↳ Philosophie des sciences 2022-2023
- ↳ Demande d'errata 2023-2024
- ↳ Philosophie des sciences 2023-2024
- ↳ Pré-rentrée
- ↳ Errata
- ↳ Errata 2023-2024
- L.AS
- ↳ Semestre 1
- ↳ Biologie cellulaire
- ↳ Biologie cellulaire 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Biologie cellulaire 2020-2021
- ↳ Biologie de la reproduction
- ↳ Biologie de la reproduction 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Biologie de la reproduction 2020-2021
- ↳ Histologie
- ↳ Archives
- ↳ Histologie 2020-2021
- ↳ Histologie 2022-2023
- ↳ Histologie 2023-2024
- ↳ Chimie Organique
- ↳ Archives
- ↳ Chimie organique 2020-2021
- ↳ Chimie organique 2022-2023
- ↳ Chimie Organique 2023-2024
- ↳ Biochimie
- ↳ Archives
- ↳ Biochimie 2020-2021
- ↳ Biochimie 2022-2023
- ↳ Biochimie 2023-2024
- ↳ Errata Biochimie 2023-2024
- ↳ Biophysique
- ↳ Archives
- ↳ Biophysique 2020-2021
- ↳ Biophysique 2022-2023
- ↳ Biophysique 2023-2024
- ↳ Physiologie des organes
- ↳ Archives
- ↳ Physiologie des organes 2020-2021
- ↳ Physiologie des organes 2022-2023
- ↳ Physiologie des organes 2023-2024
- ↳ Génétique
- ↳ Génétique 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Génétique 2020-2021
- ↳ Initiation aux médicaments
- ↳ Archives
- ↳ Initiation aux médicaments 2020-2021
- ↳ Initiation aux médicaments 2021-2022
- ↳ Initiation aux médicaments 2022-2023
- ↳ Initiation aux médicaments 2023-2024
- ↳ Santé Publique
- ↳ Santé Publique 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Santé Publique 2020-2021
- ↳ Présentation aux métiers de la santé
- ↳ Présentation aux métiers de la santé 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Présentation aux métiers de la santé 2020-2021
- ↳ Philosophie des sciences
- ↳ Philosophie des sciences 2023-2024
- ↳ Archives
- ↳ Philosophie des sciences 2020-2021
- ↳ Semestre 2
- ↳ Errata
- ↳ Errata 2022-2023
- ↳ Archive
- ↳ Errata 2020-2021
- ↳ Pré-rentrée
- Sage femme L2
- ↳ Semestre 1
- ↳ Pharmacologie
- ↳ Appareil cardio-respi
- ↳ Reins et voies urinaires
- ↳ Hématologie
- ↳ Santé publique
- ↳ Embryologie
- ↳ Sémiologie
- ↳ Ed/TP
- ↳ Orthopédie
- ↳ Ophtalmologie
- ↳ Neurologie
- ↳ Digestif
- ↳ Dermatologie
- ↳ Hébergement
- ↳ Bien-être
- ↳ Semestre 2
- ↳ Anglais
- ↳ Santé publique
- ↳ SSH
- ↳ Nutrition
- ↳ Hormono
- ↳ Gynécologie
- ↳ Pédiatrie
- ↳ Obstétrique
- ↳ ED/TP
- ↳ Archive
- Vie étudiante
- ↳ Orientation
- ↳ Pédagogie et Bien-être
- Oraux