Classification des mutations

[Hermi]

Salut,
Dans la partie du cours du sur les catégories de mutations par Welsh et Smith, je voudrais savoir si la classe III est Amorphe ou hypomorphe.

Dans mon cours j'ai noté que dans la classe III il y a des mutations faux sens qui altèrent les sites de fixations de l'ATP et la régulation du canal chlore et donc qu'il ne s’ouvrait pas correctement, cela veut dire qu'il n'y a a qu'en même une activité. Pourtant en réécoutant l'audio de la prof, elle dit que c'est une mutation amorphe...
Qu'en pensez vous?
Merci

[acmrtl]

Hello !
J'espère que tes révisions se passent pour le mieux, suite à ta question je suis moi même allé ré-écouter le cours et j'ai pu élucider le mystère .

Pour se re-situer dans le cours, la classification de Welsh et Smith fait référence aux différentes mutations pouvant entrainer les symptômes de la mucoviscidose. Il existe donc 5 classes de mutations différentes, à noter que toutes ces mutations touchent le gène CFTR codant pour le canal chlore responsable de la Mucoviscidose.

Parmi les 5 classes, les 3 premières classes illustrent bel et bien la notion d'allèle amorphe, puisqu'il n'y a pas du tout de protéine fonctionnelle, nous allons le voir.

--> Classe I : Mutation non sens entrainant l'apparition précoce d'un codon STOP, l'ARNm est dégradé ainsi il n'y a pas du tout de synthèse de la protéine CFTR.
--> Classe 2 : Mutation faux sens ou délétion d'un AA (Mutation en phase), ici l'ARNm est bel et bien produit, mais il est altéré, ainsi la maturation de la protéine sera compromise et la membrane apicale des cellules n'exprimera aucun canal chlore.
--> Classe 3 : Mutation faux sens altérant la régulation du canal chlore. Ici si tu ré-écoute attentivement ton cours, tu peux entendre que Winter dit que les canaux chlores ne s'ouvrent pas bien (ce qui t'a peut être induit en erreur), puis elle enchaine directement en disant que "Le canal n'est pas fonctionnel du tout." Ainsi cette classe correspond bien à la notion d'allèle amorphe comme le schéma recap' du diapo l'indique !

Cette partie du cours a été modifié cette année, en effet l'année dernière la classe III était encore considérée comme hypomorphe, je t'invite donc à être très vigilant sur cette nouvelle notion en colle et aux partiels

J'espère avoir été le plus clair possible, toute l'équipe de BDR/Génétique te souhaite du courage dans tes révisions <3 !

[Hermi]

Ok merci bcp ! oui dans le cour que j'avais il était noté comme hypomorphe ! Je ferai attention !