Variation Constitutionnelle et Variation en Mosaique

[Youness]

Salut

Dans mon cours j'ai remarqué que quand on parle de variation Contitutionnel, on pouvait avoir soit :
-Une mutation de novo (donc avant la fécondation) qui est donc hériditaire
-Et une mutation qui peut avoir lieu en post-zygotique

du coup ma question c'est est-ce que cette mutation en post-Zygotique c'est la meme chose que les mutation en Mosaique (= in-homogéne) ???

[acmrtl]

Hello ! J'espère que tes révisions se passent bien, on va éclaircir ensemble ce petit point de cours .

Les variations constitutionnelles sont des variations présentes à la naissance dues à des mutations ayant eu lieu précocement dans le développement de l'être humain concerné. A savoir avant même la fécondation (donc dans une des deux cellules germinales formant le zygote), ou lors des premières divisions post-zygotiques. En conséquence la variation constitutionnelle est dite "homogène" puisque celle ci est présente dans toutes les cellules de l'organisme, y compris dans les cellules germinales. Cette variation se transmet donc à la descendance.

Les variations en mosaïques quant à elles sont dues à des mutations ayant lieu plus tardivement dans le développement, lors des divisions post-zygotiques tardives. Tu l'auras peut être compris, la variation en mosaïque est donc inhomogène et entraine le mosaïcisme qui est la coexistence chez un même individu de deux populations cellulaires distinctes issues d’un même zygote, une population cellulaire normale et une population de cellules pathogènes.
Je trouve cette image assez parlante, en effet ci ci illustre bien le fait que plus l’anomalie survient tôt au cours du développement embryonnaire, plus la proportion de cellules anormales va être grande.

Ainsi pour répondre de manière plus succincte à ta question, une variation post-zygotique peut être responsable de variations en mosaïques comme de variations constitutionnelles, tout dépend du stade de division post-zygotique ! Si la variation survient lors des premières divisions alors celle ci sera constitutionnelle, et si la variation survient dans les divisions plus tardives alors celle ci sera en mosaïque.

Voilà, j'espère que tout est plus clair désormais. Toute l'équipe de BDR/G te souhaite du courage dans tes révisions ! <333