hémizygote

[ssaaa]

Salut !

Serait-il possible de me faire un petit récap sur les situations dans lesquelles on peut rencontrer un hémizygote ( dans les autosomes, gonosomes, et l'empreinte génomique parentale)?

Merci beaucoup <33

[apaupauptose]

Salut !

On parle d'hémizygotie lorsqu'un individu ne porte qu’un seul allèle à un locus donné. C'est donc ce qui est retrouvé chez les hommes au niveau de leurs gonosomes : puisqu'ils portent un chromosome X et un chromosome Y pour former leur paire de chromosomes sexuels, alors ces chromosomes n'ont pas de doublon identique et portent donc un seul allèle pour chacun de leur locus : on retrouve la définition de l'hémizygotie.
NB : C'est ce qui explique par exemple que les hommes puissent être atteints par des maladies récessives liées à l'X : comme ils n'ont qu'un chromosome X, alors il suffit que cet exemplaire soit muté pour que la maladie s'exprime, contrairement aux femmes qui peuvent être saines puisqu'un exemplaire sain peut compenser la version mutée.
Cependant, l'hémizygotie se trouve aussi chez des autosomes, lorsqu'un chromosome subit par exemple une délétion d'un ou plusieurs gènes. Dans ce cas, l'autre chromosome de la paire est le seul à porter les allèle délétés et l'individu est considéré comme hémizygote puisqu'il n'a qu'un exemplaire de l'allèle délété dans sa paire de chromosomes.
La notion d'empreinte génomique parentale n'est quant à elle plus au programme depuis quelques années.

J'espère que les choses sont désormais plus claires pour toi ! N'hésite pas à revenir sur le forum si tu as d'autres questions.
Bon courage pour la fin du semestre et de tes révisions <3