Maladies liées à l'X.

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AuréliaOl
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Maladies liées à l'X.

26 mars 2024, 15:57

Salut ! :)
j'ai vraiment du mal à comprendre les maladies liées à l'X, notamment en ce qui concerne l'hémizygotie. Dans mon cours, il est écrit que l'on ne parle pas d'hétérozygote chez les hommes mais d'hémizygote. Et plus loin dans mon cours il est écrit que "la probabilité pour une femme atteinte hétérozygote récessive liée à l'X est de 1/4" . Mais ce que je ne comprends pas c'est qu'une femme n'a que des chromosomes X pour sa 23e paire de chromosomes donc comment peut-on être hétérozygote lié à l'X quand on est une femme (puisqu'il n'y a qu'une seule possibilité c'est d'être X, donc ne devrait-elle pas être homozygote lié à l'X) ?

Par ailleurs, en faisant mes recherches sur le forum je suis tombé sur une réponse formulée par un ancien (ou ancienne) tuteur (tutrice) de genet mais je n'ai pas compris... Voici ce qui était dit: "on retrouve la définition de l'hémizygotie.
NB : C'est ce qui explique par exemple que les hommes puissent être atteints par des maladies récessives liées à l'X : comme ils n'ont qu'un chromosome X, alors il suffit que cet exemplaire soit muté pour que la maladie s'exprime, contrairement aux femmes qui peuvent être saines puisqu'un exemplaire sain peut compenser la version mutée
."

https://forum.tutotours.fr/viewtopic.ph ... 27X#p14353

Merci d'avance de votre réponse car je galère de ouf :)

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marion.billaud
Tuteur de BDR/Génétique
Messages : 12
Inscription : 17 janvier 2024, 10:05

Re: Maladies liées à l'X.

28 mars 2024, 09:47

Salut Aurélia !

Je comprends ce que tu veux dire, no panik voici un petit récap :
Il ne faut pas confondre les différents termes hémizygote, homozygote, et hétérozygote

:arrow: Un individu hémizygote ne possède qu'un allèle à un locus donné, autrement dit il ne possède qu'un chromosome d'un certain type : C'est le cas des hommes qui ne possèdent qu'un seul chromosome X

:arrow: Un individu homozygote possède les deux mêmes allèles


:arrow: Un individu hétérozygote possède deux allèles différents à une position donnée.


Pour revenir au cas des femmes et de la transmission liée à l'X, la formule chromosomique d'une femme est bien 46XX donc elles portent deux chromosomes X. (elles ne sont pas hémizygote) En revanchent ces deux chromosomes peuvent porter les mêmes allèles :arrow: dans ce cas la femme est homozygote ou deux allèles différents :arrow: dans ce cas la femme est hétérozygote.

En espérant avoir pu t'aider, bon courage !! :D :D

Marion

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