Monosomies

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Hello l'équipe de Génet!

Dans mon cours sur les anomalies chromosomiques, au niveau des anomalies de nombre et des monosomies, notamment autosomiques, j'ai noté que celles-ci ne sont pas viables si complètes et homogènes, mais potentiellement viables si elles sont en mosaïque.
Sauf que dans les QCM de Tharmo, on dit que la seule monosomie viable est la monosomie gonosomique X.

Du coup, est-ce que l'info que j'ai noté est fausse ?

Merci d'avance!

[marion.billaud]

Salut !

Tu as bien raison, les monosomies autosomiques ne sont pas viables si complètes et homogènes elles entrainent une fausse couche spontanée au premier trimestre de grossesse.
Elles sont potentiellement viables lorsque la mutation est en mosaïque, autrement dit inhomogène.

En revanche, les monosomies gonosomiques sont fréquentes pour le chromosome X. C'est le cas dans le syndrome de Turner pour lequel la formule de l'individu est 45X. C'est une anomalie viable mais qui entraine notamment des problèmes de croissance ou de fertilité.

Rappel :
les gonosomes sont les chromosomes sexuels Y et X
les autosomes sont les chromosomes 1 à 22

J'espère que c'est plus clair pour toi, je te souhaite bon courage pour cette fin de semestre !!!

Marion