transmission génétique liée à l'X

[Léo Bluteux]

Saluuuut la BDRG

J'ai une petite question par rapport à un QCM que j'ai fait sur tHarmo (photo ci-joint)

Pour l'item A, je ne comprend pas comment l'individu IV. 1 peut être malade si son père n'est pas malade. Ici l'item dit que c'est une transmission dominante liée à l'X sauf que le père n'est pas malade et l'on ne connait pas le phénotype de la mère donc je en comprend pas comment on peut affirmer que c'est une maladie liée à l'X sachant que le père n'est pas malade.

Pourriez vous m'expliquer?

Merciiiii

[jeanne.dpt]

Bonjour Léo,

Effectivement il y a une erreur sur tharmo, l'arbre génétique ci-contre représente une transmission autosomique dominante et non une transmission dominante liée à l'X.

Ces deux types de transmissions sont difficiles à distinguer car on retrouve dans les deux cas:
-Des hommes et des femmes atteints
-Sur plusieurs générations; c'est à dire un arbre vertical
-La maladie peut être transmise par des hommes et par des femmes

Cependant, voila comment tu peux mettre en évidence une transmission dominante liée à l'X:
Les hommes ne transmettent leur chromosome X pathologique qu’à leurs filles et jamais à leurs fils.
Ainsi, dans la descendance des femmes il y a des filles et des garçons atteints alors que dans la descendance des hommes il n’y a que des filles atteintes.

Au contraire, lors d'une transmission autosomique dominante, il existe une transmission père-fils qui en est un bon indicateur.
attention: Ici l'individu III.5 n'est pas malade; il s'agit donc d'un cas de pénétrance incomplète.

Nous nous excusons pour cette erreur, et tu peux signaler ce qcm sur tharmo si tu retombes dessus une autre fois !

J'espère que ma réponse t'aura aidé, n'hésite pas si tu as d'autres questions

Toute l'équipe de BdrG te souhaite bon courage dans tes révisions !