Régions pseudo-autosomiques

[Askel]

Salut salut,

Je tiens d'abord à préciser que je suis en PACES et que cette question concerne la spécialité MMO, cependant le forum ne possédant pas de topic sur le professeur Vourc'h en MMO je me permet de vous la poser ici.

Dans le cours, le professeur nous dit que dans le cas de maladies telles que : le syndrome de Turner, le triple X ou encore le syndrome de Klinefelter il y a une inactivation partielle du 2ème chromosome X causant l'expression de 1 ou 3 régions PAR.

Lors de l'inactivation du chromosome X chez un individu normal la région PAR de l'X inactivé est-elle aussi inactivé ? Ou bien les 2 régions PAR des 2 chromosomes X sont activées ?

Je ne comprends pas trop cette notion, est-ce que l'expression de plus d'une région PAR est uniquement présente dans les aneuploïdies ou bien c'est uniquement leur nombre (1 ou 3) qui sont anormales ?

Merci de votre réponse, saaaaalut

[carotte]

Saluuut !

Pour répondre à ta question, les régions pseudo-autosomiques ou PAR sont présentes au niveau des télomères (extrémités) des chromosomes sexuels, X comme Y.
A leur sujet, il faut bien retenir que ces régions ne sont pas soumises à l'inactivation comme le reste des gènes du chromosome, c'est pour cela que chez les individus sans anomalies (caryotypes XX et XY), il y a deux copies des gènes présents dans les régions PAR, donc une copie par chromosome.

A propos des aneuploïdies :

• Pour un caryotype X0 (syndrome de Turner), il y a un seul chromosome sexuel donc une copie des gènes PAR.

• Pour un caryotype XXY (syndrome de Klinefelter) ou XXX, il y a trois chromosomes sexuels donc trois copies des gènes PAR.

J'espère avoir répondu avec clarté à ta question !
Toute la team de BDR-Physio-Genet est avec toi pour cette fin de semestre !! <3

[Askel]

Salut,

D'accord je n'étais pas sûr que ces régions ne soient pas soumises à l'inactivation mais maintenant c'est clair.

Merci beaucoup, bon courage a vous aussi