expressivité variable, FISH, trisomie complète/partielle

[Zoé__LVRWN]

hello ! je n'ai pas compris certains trucs dans les cours du Pr Toutain :/

concernant le diapo 1 :
-dans le diapo 39, s'agit-il de la représentation d'une expressivité variable ? ou de la pénétrante ?je ne comprends pas la différence entre ce diapo là et le diapo 38 :///

- je n'ai vraiment pas compris le rapport entre la semi dominante et l'hypercholestérolémie familiale ?

- dans le diapo 82, il est question de quoi ? y a-t-il une différence avec le diapo 84? (concernant le gène F508del)

concernant le diapo 2 :
- à quoi correspondent dans le diapo 21 TCF21, TBPL1... ? qu'est ce qui est en rapport avec la technique FISH?

- c'est quoi la différence entre une trisomie (ou tétra, penta...) complète et partielle, tout comme pour la monotonie. c'est quoi la différence entre une monotonie complète une monotonie partielle ? est-ce en rapport avec les anomalies en mosaïque ?

sorry ca fait beaucoup de questions :/
bonne journée/soirée !!! <3

[emiliensl]

Salut Zoé !! Je vais essayer de te réexpliquer tout ca du mieux possible !

1) Concernant ta question sur les diapos 38 et 39 du premier cours du professeure Toutain :
- Diapo 38 : Si la maladie a des degrés de sévérité variable, on aura alors une échelle de gris-noir sur l’arbre
- Diapo 39 : Concernant cette diapo nous n’avons rien noté de précis, visiblement la professeure ne s’y est pas trop attardé, mais selon mes recherches cela reflèterait l’état d’hétérozygotie d’un individu. Après je ne peux pas m’avancer sur ce que n’a pas dis la professeure donc n’hésite pas à lui envoyer un mail si tu souhaites plus de précisions !

2) Pour rappel, lors de la semi-dominance, le phénotype résultant de l’expression des deux allèles est intermédiaire. Dans l’hypercholestérolémie familiale liée au LDLR, on remarque que les hétérozygotes Aa et les homozygotes AA sont atteints, mais l’atteinte sera plus sévère chez les homozygotes AA !

3) Concernant ta question sur les diapos 82 et 84 du premier cours du professeure Toutain, ces diapos illustrent les particularités de la transmission autosomique récessive :
- Diapo 82 : On observe un homozygote vrai pour la mutation F508del retrouvé dans la mucoviscidose. C’est-à-dire que l’on observe la même mutation au niveau moléculaire sur les deux chromosomes homologues.
- Diapo 84 : On observe un homozygote vrai par descendance pour la mutation F508del retrouvé dans la mucoviscidose, sauf qu’ici on se retrouve dans une situation de consanguinité (précisé dans la diapo 83). C’est-à-dire que l’on observe la même mutation au niveau moléculaire sur les deux chromosomes homologues, mais celle si provient du même ancêtre commun (d’où la même couleur de la mutation sur les chromosomes).

4) Concernant ta question sur la diapo 21 du second cours du professeure Toutain :
- Les abréviations TCF21, TBPL1, SGK1,… désignent des noms de gènes. Par exemple TCF21 est l’abréviation « transcription factor 21 » et TBPL1 est l’abréviation de « TATA-Box Binding Protein Like 1 » selon internet
- L’image où l’on retrouve ces abréviations ne sont pas en rapport à proprement parlé avec la FISH, elle illustre la cytogénétique moléculaire en général. Ce qui est en rapport avec la FISH est illustré diapo 21 avec l’image sur fond noir où l’on observe des chromosomes colorés en bleu.

5) Concernant ta dernière question :
- Tout d’abord, le terme de « monotomie » n’existe pas dans le cours et en génétique, je pense que tu voulais plutôt parler de monosomie (= perte de matériel chromosomique).
- Ensuite, une aneuploïdieest un nombre anormal de chromosomes ne concernant pas un lot haploïde entier de chromosomes. Elle concerne en général une seule paire de chromosome avec une perteou un gain d’un ou plusieurs chromosomes (ex : monosomie, trisomie, tétrasomie, …)
o Elle sera dite totalesi l’on retrouve le chromosome dans son entièreté dans l’anomalie.
o Elle sera dite partiellesi l’on ne retrouve pas l’ensemble du chromosome dans l’anomalie.
- Les aneuploïdiessont a bien différencier des anomalies en mosaïques !
o Pour rappel, les aneuploïdies se caractérise par un gain ou une perte d’un ou plusieurs chromosomes
o Les anomalies en mosaïque sont des anomalies non homogènes, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas présentent dans toutes les cellules de l’organisme.

Voilà j’espère t’avoir aidé à répondre à toutes tes questions !
La team BDRG t’envoie du courage pour cette dernière ligne droite