Coucou Julie, j’espère que tu vas bien !
Okaaay c’est parti, je vais essayer de répondre à tout ça :
1) Tout d’abord, par rapport à
l’achondroplasie, sache que ta question est pertinente mais la prof a bien précisé que c’était à titre d’exemple uniquement et que ce n’était pas à savoir pour le jour de l’exam.
Déjà on rappelle quelques définitions :
Une
affection homogène c’est
une variation d'un gène donne
une variation pathogène.
Hétérogénéité allélique : une maladie peut être due à des
mutations différentes (alléliques)
dans le même gène
Hétérogénéité génique c’est que
la variation de plusieurs gènes différents peut induire
la même maladie.
En gros ce que la prof dit sur
l’achondroplasie c’est une
affection homogène autosomique dominante avec un gain de fonction sur le gène
FGFR3. Mais
FGFR3 peut être associé à des affections variées selon les variations pathogènes qui ne sont pas localisées dans les mêmes domaines, on retrouve par exemples les craniosténoses ou les ostéochondrodysplasies plus ou moins grave selon la mutation.
Mais vraiment ne te prends pas la tête avec ça !
2) Ensuite pour ce qui est de la
létalité de l’hémizygote, celle-ci concerne
les maladies liées à l’X et touche les
embryons masculins porteurs de l’allèle pathologique qui
ne peuvent plus se développer, ce qui entraîne un excès de fausses couches.
Ce qu’il faut retenir de ce concept c’est que les
hommes porteurs de la mutation sur
leur unique chromosome X ne vont pas pouvoir naître alors que les
femmes porteuses de la mutation vont pouvoir naître (2e chromosome X) mais vont être malades.
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La transmission semi-dominante liée à l’X existe dans certaines mutations où on on peut avoir un
phénotype intermédiaire chez
les femmes hétérozygotes : elles auront quand même des symptômes mais elles seront moins sévèrement touchées que les hommes.
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J’ai pas super bien compris ta question, mais pour le chromosome X, retiens que les atteintes chez les hommes sont beaucoup plus graves que chez les femmes. (n’hésite pas à reformuler ta question si jamais la réponse te convient pas
)
3) Pour les femmes conductrices, la prof n’en parle effectivement que dans le cas de transmissions récessives !
4) Et pour ta dernière question, je te mets la réponse de la prof qui a répondu à une question similaire sur votre forum avec les profs :
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Voilàààà, j’ai essayé de faire au mieux pour t’éclairer un peu, n’hésite surtout pas à nous relancer si il y a des points à éclaircir ou si je suis totalement à côté de la plaque
Bisous et bon courage pour la toute fin de l’année <3
