Coucouuu,
Tout d'abord, la
pénétrance décrit la proportion des individus porteur d'un génotype donné qui manifestent un phénotype. Autrement dit, elle désigne
la proportion d’individus porteurs d’un allèle qui expriment effectivement la maladie.
La pénétrance est une notion quantitative, donc comme tu l'a dit, il est possible de la calculer en fonction de la transmission de la maladie :
- Maladie dominante : nombre de malades / nombre de sujets hétérozygotes
- Maladie récessive : nombre de malades / nombre de sujets homozygotes
Si le rapport est inférieur à 1, on parle de défaut de pénétrance ou de
pénétrance incomplète.
On distingue ainsi :
- Pénétrance complète : tous les individus qui possèdent l’allèle développent la maladie.
- Pénétrance incomplète : certains individus possèdent l’allèle mais ne présentent aucun symptôme.
Ensuite,
l'expressivité variable concerne l’intensité ou la forme des symptômes chez les individus qui expriment la maladie. C'est une notion qualitative qui introduit une notion de graduation.
Tous les individus porteurs expriment la maladie, mais les symptômes peuvent être plus ou moins sévères ou différents selon les personnes.
En résumé :
- Pénétrance incomplète → certains porteurs n’ont pas la maladie du tout.
- Expressivité variable → tous ont la maladie, mais avec des degrés ou des formes différentes.
J'espère que ces notions sont plus claire pour toi !
Bon courage pour la suite de tes révision.
La team BDRG
