Forum du Tutorat de Santé de Tours

re !
Je voulais m'assurer d'une chose que je ne suis pas sure d'avoir compris :
dans la drépanocytose on a 2 mutations :
- une mutation de la Béta globine
- une mutation de la GLU6VAL
c'est bien ca ?

Salut enisayb

Alors je vais te faire un petit récap concernant les mutations intervenant dans la drépanocytose :

Au cours du temps, on a pu observer que le gène de la béta globine a été muté
Cette mutation de la béta globine est due au fait qu’il y a eu un jour chez un ancêtre, une mutation : la mutation de p.Glu6Val
- Cette mutation p.Glu6Val entraine un changement de l’acide aminé en position 6 : passage d’un acide glutamique à une valine

Ce changement d’acide aminé a pour conséquence d’entrainer un changement de structure de la protéine béta globine et donc d’entrainer une polymérisation de l’hémoglobine (car l’hémoglobine est constituée de béta globine)

La mutation p.Glu6Val correspond donc à la mutation du gène de la béta globine

J’espère que c’est plus clair pour toi. Surtout n’hésites pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage