Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut la team genet !

petite question au sujet des mutations dynamiques, faut-il connaitre les gènes associés à chaque mutation présentée ou sont-ils là simplement comme exemples.

Exemple : DMPK pour la maladie de Steinert ou encore FXN pour l'ataxie de Friedrich

Merci d'avance !

Salut Sidi,

il est difficile de répondre à ta question avec certitude, nous pensons que les gènes indiqués dans le cours sont principalement utilisés comme exemple afin d'illustrer le cours. Nous ne pouvons pas te répondre franchement si il faut absolument les apprendre ou non et si elle vous interrogera dessus.
En revanche, ce qui est important à connaitre, se sont les différents mécanismes associés aux mutations dynamiques énoncés dans le cours ainsi que de connaître à quoi correspond une mutation dynamique !

Bon courage pour le semestre et n'hésite pas à venir poser des questions en permanence ou à la fin des colles à tes merveilleux tuteurs de Génet

Toute la team BDR - Génét - Physio est avec toi <3 <3

ok merci beaucoup !