Forum du Tutorat de Santé de Tours

salut!

j'ai du mal à comprendre les termes haplo-suffisance et haplo-insuffisance:/ est-ce que vous pourriez m'éclairer?

merci d'avance!

Salut annasoubelet !

Tout d'abord il faut savoir que ces deux notions font parties des mutations perte de fonctions, c'est à dire que l'allèle muté ne sera plus capable de produire la protéine codée à l'état normal.

Je vais essayer de te donner des définitions les plus claires possibles pour ces deux notions

• Haplo-suffisance : C'est lorsque la production de protéine par l'allèle non muté est suffisante pour que la protéine soit synthétisée en nombre suffisant et que sa fonction cellulaire continue d'être asuurée normalement. Ce type de mutation se transmet selon un mode récéssif.

• Haplo-insuffisance : C'est lorsque la production de protéine par l'allèle non muté est insuffisante pour que la protéine soit synthétisée en nombre suffisant et que sa fonction cellulaire continue d'être asuurée normalement. Ce type de mutation se transmet selon un mode dominant car la mutation d'un seul allèle suffit à exprimer la maladie.

La Team BDR-Genet-Physio te souhaite bon courage <3