Forum du Tutorat de Santé de Tours

saluut:)

je suis tombée sur l'item suivant dans l'annale de mai 2019: "la trisomie 21 peut résulter d'une translocation équilibrée transmise par l'un des parents"

je me demandais si la trisomie 21 était toujours une anomalie de nombre et donc toujours déséquilibrée?

est-ce que dans la partie du cours sur les conséquences pour la descendance des translocations, on peut dire qu'une translocation équilibrée peut entraîner une trisomie partielle (formule déséquilibrée des gamètes si j'ai bien compris) et donc une trisomie 21? dans ce cas elle aurait alors pour origine une anomalie de structure?

j'espère que j'ai été claire

merci d'avance pour votre aide<33

Salut Anna,

je vais répondre le plus clairement possible à tes différentes questions en se basant uniquement sur le cours dispensé par Mme Vuillaume Winter.

Tout d'abord, la Trisomie 21, lorsqu'on parle du Syndrome de Down, est une aneuploïdie donc une anomalie du nombre de chromosome ne concernant pas le lot entier de chromosomes avec la perte ou le gain d’un ou plusieurs chromosomes, en l'occurrence le gain d'un seul chromosome, le 21.

Sur ce premier point, je réponds à ta première question, en se basant uniquement sur le cours, le trisomie 21 ou syndrome de Down, correspond toujours à une anomalie du nombre de chromosomes, ce qui fait d'elle une anomalie déséquilibrée.

N.B. : les profs utilisent rarement ce type de tournure avec "toujours" ou "jamais" ils essayent de nuancer.

De plus, les anomalies du nombre de chromosomes affectent le nombre de chromosomes et non pas leur structure qui reste normale.

Ainsi je peux répondre à ta troisième question en se basant uniquement sur le cours, la trisomie 21 n'a pas pour origine une anomalie de structure mais seulement une anomalie du nombre.

D'autre part, effectivement, il est possible qu'une translocation équilibrée puisse entraîner une trisomie partielle et si cette translocation inclut le chromosome 21 alors on pourra parler de trisomie partielle (ou de monosomie en fonction des situations). En revanche, il est à noter que ce genre de translocation, 2 : 2 adjacent de type 2 notamment, sont si importante que bien souvent les grossesses n'arrivent pas à terme et provoquent donc des fausse-couches.

Enfin, je peux répondre à ta deuxième question mais ce coup-ci en ayant effectué une petite recherche, il est possible que la trisomie 21 soit causée par une translocation équilibrée et dans ce cas on parlera certainement d'anomalie de structure. Ce cas de trisomie 21 est très rare et ne représente qu'une toute petite partie des cas de trisomie.

En ce qui concerne les examens à venir, je te conseille de te baser uniquement sur le cours et de ne pas chercher trop loin, cela ne veut pas dire que ton raisonnement est mauvais, au contraire, mais je pense sincèrement que les profs ne vous interrogeront pas sur des particularités telles, tout en sachant que ce n'est pas explicite dans le cours.


J'espère toute fois avoir réussi à répondre à tes questions !

Toute la team BDR - Génét - Physio te souhaite bon courage <3

d'accord merci énormément pour ta réponse! bon week-end:)