Forum du Tutorat de Santé de Tours

Bonjour !

J'ai une question sur le cours des maladies autosomiques récessives, je ne comprends pas très bien la partie consanguinité/méthodes des liens, est ce que je pourrais avoir une petite explication notamment concernant le schéma ci-joint, j'ai tenté de le décortiquer mais je crois que je ne saisi pas comment on calcule le nombre de lien p et m (ici le 5) : doit-on compter toutes les générations + le propositus pour ensuite utiliser la formule F= (1/2)^p x (1/2)^m x 1/2.


J'imagine que c'est évident mais ca ne veut pas s'éclairer dans ma tête

Merciiii

Saluuuut !

Pour t'éclairer, je te rappelle que :

"p" correspond au nombre de liens liant le père du propositus à l'ancêtre commun, ici trois générations avant le propositus donc deux liens ! (dans le schéma que tu as joins ce nombre correpond à 2)

"m" correspond au nombre de liens liant la mère du propositus à l'ancêtre commun, ici trois générations aussi avant le propositus dans deux liens également (dans le schéma que tu as envoyé ce nombre est aussi 2)

En remplaçant dans la formule, tu obtiens ceci : La puissance 5 s'obtient en multipliant les puissances dans ta formule puisque pour rappel : quand tu multiplies un même chiffre avec des puissances, cela revient à les ajouter donc ici tu ajoutes : 2 + 2 + 1 = 5. C'est pour cela que tu obtiens un 5.

De plus ce résultat est valable lorsque l'on part de l'arrière grand-père mais il faut refaire ce calcul et réutiliser cette formule en partant de l'arrière grand-mère. Cela multiplie le résultat par deux et permet d'obtenir : Cette notion n'est pas évidente, si je n'ai pas parfaitement répondu à ta question ou si tu as d'autres interrogations n'hesites pas à les poser/reposer, je me ferai un plaisir d'y répondre

Toute la team Bdr-Genet-Physio te souhaite beaucoup de courage <3 <3 <3