Page 1 sur 1

Les translocations

Publié : 28 avril 2021, 16:39
par Ines
Salut
petite question concernant les translocations dans le cours sur les chromosomes et leurs pathologies !

Je ne comprend pas pourquoi une translocation entre 2 chromosomes peut donne soit une trisomie partielle ou une monosomie partielle ?

j'espère que ma question est claire :D
merci d'avance

Re: Les translocations

Publié : 30 avril 2021, 08:36
par franckngn
Salut Ines :)

Alors je vais te faire un petit récap concernant les monosomies et trisomies partielles : ;)

Il faut savoir que pour avoir une trisomie et une monosomie partielle le gamète ne doit pas contenir les deux chromosomes transloqués.

Comme tu le vois sur le schéma, dans le gamète de gauche, tu as un chromosome avec une translocation, et lorsqu'il sera transmis, il provoquera alors une trisomie partielle (il y a 3 parties orange) et une monosomie partielle (il manque un bout de chromosome bleu).

Ce patient exprime alors à la fois une monosomie partielle et une trisomie partielle, il peut y avoir apparition de signe clinique. On pourra lui diagnostiquer ces anomalies à l'aide d'un caryotype.
1.PNG
1.PNG (23.58 Kio) Consulté 5075 fois


Mais dans le cas où lors de la formation du gamète du père les deux chromosomes transloqués se retrouvent dans le gamète ?
Dans ce cas-là, l'individu ne représente pas d'anomalie puisque qu'il ne lui manque aucune partie de chromosome.
2.PNG
2.PNG (21.08 Kio) Consulté 5075 fois
J’espère que c’est plus clair pour toi. Surtout n’hésite pas si tu as d’autres questions
Toute l’équipe de BDR-Physio-Génet te souhaites bon courage <3

Re: Les translocations

Publié : 02 mai 2021, 08:09
par Ines
C'est super clair maintenant merci beaucoup ! :D