Forum du Tutorat de Santé de Tours

Salut,

J’avais un doute concernant cette maladie, si elle est caractérisée par une augmentation de fer dans les mitochondries ou bien l’inverse

Coucou,

Tout d'abord, l'Ataxie de Friedrich est une maladie mitochondriale due à anomalie génome nucléaire, par conséquent le gène de la frataxine code une protéine mitochondriale portée par le génome nucléaire.
En effet, les mutations de ce gène entrainent une concentration anormale ou augmentée en fer dans les mitochondries, entrainant une anomalie de la fonction des complexes III et IV. Ces complexes ont des noyaux fer-soufre nécessaires au transfert d’électron le long de la chaine respiratoire au cours de la phosphorylation oxydative, ce qui entraine une diminution d’ATP.
La conséquence clinique est une maladie neurodégénérative, c'est une dégénérescence spinocérébelleuse progressive, avec mort neuronale au niveau du cervelet et de la moelle épinière. On a donc une perte de neurones. Cette maladie se met en place au cours du temps, de manière progressive ce qui donne troubles moteurs et cardiaques.

J'espère que cela est désormais plus clair pour toi !
Toute l'équipe de BDR-physio-genet te souhaite bon courage !